Те търсят пациенти, които имат много рядко генетично заболяване и не го познават TN

Семейният синдром на хиломикронемия засяга един човек на милион жители, но в нашата страна няма данни за случаи

Той причинява хронична коремна болка и тези, които страдат от него, могат да развият диабет и панкреатит. Смята се, че има между 3000 и 5000 души, които имат това заболяване по целия свят. Живей до ограничена диета и последващите изпити са постоянни.

търсят

„Трябва да подозирате, че именно това заболяване виждате пациент, който има хронична коремна болка - с или без панкреатит - и изключително високи нива на триглицеридите, които е трудно да се намалят с диета и редовно приемане на лекарства“, обясни лекарят. Пабло Корал (M.P. 93.559), специалист по вътрешни болести, липидолог и вицепрезидент на Аржентинско общество на липидите.

Пациентът има високи нива на триглицериди в кръвта и може да достигне концентрации до 10 000 mg/dL, когато нормалните нива не трябва да надвишават 150 mg/dL. Мазнините от храната след абсорбиране в кръвта се разграждат с помощта на ензим, наречен липопротеин липаза. При хора с фамилен синдром на хиломикронемия (SQF), този ензим липсва или е достъпен само в много малки количества, или не работи правилно, така че мазнините от храната не се метаболизират и триглицеридите се натрупват в кръвта.