Състояния на хиперкоагулация (тромбофилии) - Хематологични заболявания - Болести -

ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ЕТИОПАТОГЕНЕЗА Върх

състояния

Генетично обусловена или придобита тенденция за развитие на венозна тромбоемболична болест (VTE), а в някои случаи и артериална. Известното разпространение на вродена тромбофилия е в

8% от общата популация и при 30-50% от пациентите Класификация

1) Вродени тромбофилии: мутация във VF, известна като фактор V Leiden (повечето случаи на резистентност към активиран протеин С), вариант G20210A на протромбиновия ген, дефицити на протеини С (намалена концентрация или активност), дефицит на протеин S (намалена концентрация или активност), дефицит на антитромбин (AT; намалена концентрация или активност), някои дисфибриногенемия, хомозиготна форма на хомоцистинурия (дефицит на цистатионин β-синтаза), дефицит на плазминоген, повишена активност на FVIII.

2) Придобити тромбофилии: антифосфолипиден синдром (APS), хиперхомоцистеинемия (различни от генетични причини: свързани с бъбречна недостатъчност, хипотиреоидизъм или лечение с фолатни антагонисти [напр. Метотрексат]), повишена активност на FIX или FXI, повишена активност на FVIII, дефицит на плазминоген, придобита резистентност към активиран протеин С (напр. по време на бременност, по време на употреба на орални контрацептиви).

Класификация на тромбофилиите според тромботичния риск:

1) леки (нисък риск), най-чести са хетерозиготните форми на фактор V мутация на Leiden и гена на протромбин 20210A и дефицит на протеин С или протеин S

2) тежки (висок риск): хомозиготни форми на гореспоменатите мутации, асоцииране на хетерозиготни форми на 2-те мутации, AT дефицит, APS .

В 1/3 от случаите тромбоемболичният инцидент при човека с тромбофилия се развива с едновременно наличие на придобит рисков фактор → Глава. 2.33.1 (напр. Травма, бременност, орална контрацепция, злокачествено заболяване). По принцип тромбофилията е свързана с увеличаване на производството на тромбин или промяна в инактивирането му.

Повечето хиперкоагулируеми състояния благоприятстват развитието на ВТЕ, което протича по същия начин, както при пациенти без тромбофилия. Тромбофилията увеличава риска от развитие на VTE през целия живот, въпреки че рискът се увеличава с възрастта и с появата на други допълнителни рискови фактори за VTE. Първият епизод на ETV обикновено се появява на възраст между 30 и 50 години. Вродените тромбофилии също са свързани с повишен риск от тромбоза на мозъчните венозни синуси, вените на коремната кухина (най-често порталните вени и чернодробните вени) и вените на горните крайници, а също и (според някои експерти) до акушерските усложнения.

При хора с дефицит на протеин С или протеин S може да се появи некроза на кожата (много рядко), по-често на багажника и бедрата на затлъстели жени на средна възраст, през първите дни от лечението с варфарин или аценокумарол.

Повишеният риск от тромбоемболични събития в артериалната система, особено инсулт, се наблюдава при APS, при хора с дефицит на протеин С или протеин S; данните за носителите на фактор V Leiden и варианта 20210A на гена на протромбина са противоречиви.

1. Поредица от тестове, препоръчани при диагностицирането на тромбофилия: резистентност към активиран протеин С, фактор V Leiden и вариант 20210A на протромбиновия ген, активност на протеин С и концентрация на свободен протеин S, активност AT, активност FVIII, лупус антикоагулант, антикардиолипинови антитела и антитела срещу β2-гликопротеин I (и двата в класове IgG и IgM); Освен това може да се определи концентрацията на хомоцистеин в плазмата (за предпочитане на гладно).