Спинална мускулна атрофия Национален институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS)
Съдържание
Какво е спинална мускулна атрофия?
Aспинален мускулен трофей (SMA) Това е едно от няколкото наследствени заболявания, които прогресивно унищожават долните двигателни неврони - нервните клетки в мозъчния ствол и гръбначния мозък, които контролират основната доброволна мускулна дейност като говорене, ходене, дишане и преглъщане. Долните двигателни неврони контролират движението на ръцете, краката, гърдите, лицето, гърлото и езика.
Когато има прекъсвания в сигналите между долните двигателни неврони и мускулите, мускулите постепенно отслабват и могат да започнат да атрофират и да развиват неконтролируеми резки (т.нар. фасцикулации). Когато има прекъсвания в сигналите между горните двигателни неврони (разположени в мозъка) и долните двигателни неврони, мускулите на крайника развиват скованост (т.нар. спастичност), движенията стават бавни и трудоемки, а рефлексите на сухожилията като изтръпване на коляното и глезена стават хиперактивни. С течение на времето способността да се контролира доброволното движение може да бъде загубена.
Какво причинява SMA?
SMA се причинява от дефекти в гена SMN1, който прави протеин, който е важен за оцеляването на двигателните неврони (SMN протеин). При SMA недостатъчните нива на SMN протеина водят до дегенерация на долните двигателни неврони, което води до слабост на скелетните мускули и атрофия. Тази слабост често е по-тежка в багажника и в мускулите на бедрото и ръката, отколкото в мускулите на ръцете и краката.
Как се наследява?
Нарушенията на SMA при децата се наследяват рецесивен автозомно. Автозомно-рецесивен означава, че детето трябва да наследи едно копие на дефектния ген от двамата родители. Тези родители вероятно са безсимптомни (без симптоми на заболяването). Автозомно-рецесивните заболявания често засягат повече от един човек от едно и също поколение (братя и сестри или братовчеди).
Болестта на Кенеди, форма на SMA за възрастни, е наследство, свързано с х, което означава, че майката носи дефектния ген на една от своите Х хромозоми и предава разстройството на синовете си. Мъжете наследяват Х хромозома от майка си и Y хромозома от баща си, докато жените наследяват Х хромозома от всеки от родителите си. Дъщерите имат 50 процента шанс да наследят дефектната Х хромозома от майка си и сигурна Х хромозома от баща си, което ги прави асимптоматични носители на мутацията.
Какви са видовете SMA?
SMA при деца се класифицира в три вида, въз основа на възрастта на поява, тежестта и хода на симптомите. И трите типа са причинени от дефекти в гена SMN1.
The SMA тип I, наричана още болест Вердниг-Хофман или SMA с начало на бебето, е очевидно, когато детето е на 6 месеца. Симптомите могат да включват хипотония (силно намален мускулен тонус), намалени движения на крайниците, липса на сухожилни рефлекси, фасцикулации, треперене, затруднено хранене и преглъщане и задух. Някои деца също имат сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб) или други скелетни аномалии. Засегнатите деца никога не седят и не стоят и обикновено по-голямата част умират от дихателна недостатъчност преди 2-годишна възраст. Въпреки това, процентът на преживяемост при хора с тип I SMA се е увеличил през последните години във връзка с нарастващата тенденция на по-активни клинични грижи.
Симптоми на SMA тип II, междинната форма, те обикновено започват между 6 и 18 месечна възраст. Децата могат да се чувстват неподдържани, но не могат да стоят или да ходят без помощ, могат да имат затруднено дишане, включително повишен риск от респираторни инфекции. Еволюцията на болестта е променлива. Продължителността на живота се съкращава, но някои хора живеят в тийнейджърска възраст или млади хора.
Симптоми на SMA тип III (болест на Kugelberg-Welander) се появяват на възраст между 2 и 17 години и включват необичайна походка; проблеми при бягане, изкачване на стъпала или ставане от стол; и фин тремор в пръстите. Най-често са засегнати долните крайници. Усложненията включват сколиоза и контрактури на ставите - хронично скъсяване на мускулите или сухожилията около ставите, причинено от ненормален мускулен тонус и слабост, което пречи на ставите да се движат свободно. Хората с тип III SMA могат да са склонни към респираторни инфекции, но с внимание те могат да имат нормален живот.
Други форми на SMA включват:
The Вродена SMA с артрогрипоза (постоянна контрактура на ставите с фиксирана анормална поза на крайника) е рядко заболяване. Проявите включват тежки контрактури, сколиоза, деформация на гръдния кош, дихателни проблеми, необичайно малки челюсти и увисване на горните клепачи.
Болест на Кенеди, също известен като прогресивна спинобулбарна мускулна атрофия, Може да се разпознае първо между 15 и 60 годишна възраст. Началото на симптомите варира и включва слабост и атрофия на мускулите на лицето, челюстта и езика, което води до проблеми с дъвченето, преглъщането и промени в речта. Ранните симптоми могат да включват мускулна болка и умора. С течение на времето се развива слабост в мускулите на ръцете и краката, най-близо до багажника на тялото, с мускулна атрофия и фасцикулации. Хората с болест на Кенеди също развиват сензорна загуба в ръцете и краката. Изследванията на нервната проводимост потвърждават, че почти всеки човек има сензорна невропатия (болка от възпаление или дегенерация на сензорния нерв). Засегнатите лица могат да имат увеличени мъжки гърди или да развият неинсулинозависим захарен диабет.