Скринингови и диагностични тестове - Downciclopedia

За диагностициране Синдром на Даун В пренаталния период има два вида тестове:

  1. Скринингови тестове или предполагаеми, неинвазивни, които изчисляват риска, но не диагностицират, че плодът има синдром на Даун. Липсва им риск от аборт.
  2. Диагностични тестове, инвазивен, с известен риск от спонтанен аборт (0,5-1%).

I. Скринингови тестове (неинвазивни)

Обикновено първо се извършва скрининг, чрез който се определя презумпцията или подозрението за риск. Този скрининг няма риск от спонтанен аборт, но не е диагноза. Тестовете за презумпция или съмнение се състоят от своя страна от три вида тестове:

  1. Тестът, извършен с техниката ДНК без клетки [cfDNA]) в майчината кръв.
  2. The биохимичен анализ на набор от вещества (протеини, хормони, фетална ДНК), открити в майчината кръв. Концентрацията на тези вещества варира, ако плодът има определени хромозомни проблеми (например тризомия 21) или развитие. Вариацията на тази концентрация също зависи от периода на бременността, в който се извършва анализ (гестационна възраст).
  3. The ултразвуков анализили ултразвук на плода, който открива изображения, които показват, че той може да има синдром на Даун. Стойността му се основава на потвърден опит, че някои откриваеми с ултразвук изображения често са показателни за аномалии в развитието или хромозомите. В момента използването на тази техника е страхотно, въпреки че е необходимо сонографът да има солиден опит. Наличието на тези изображения е свързано с гестационната възраст на майката и в тяхната прогностична стойност трябва да се вземе предвид и възрастта на майката.

Нито един от предполагаемите тестове няма окончателна диагностична стойност. Изчисляването на неговата вероятностна стойност изисква статистически операции, които отчитат както гестационната възраст, така и хронологичната възраст на майката. Те имат процент на фалшиви положителни резултати, т.е. данните, считани за положителни (плодът изглежда има синдром на Даун), не се потвърждават по-късно от диагноза кариотип.

Предполагаем тест ще бъде колкото по-надежден и ценен, толкова по-добре е показал, че вероятността му плодът да има синдром на Даун е потвърдена по-късно и колкото по-малко фалшиви положителни резултати предлага. Но въпреки това окончателното потвърждение винаги изисква анализ на кариотипа.

Защо тогава се извършват предполагаеми тестове? Тъй като са по-лесни за изпълнение, те са безобидни, предлагат незабавни данни и позволяват да се запази изпълнението на инвазивни, по-рискови тестове, само за случаи, които са наистина подозрителни.

а) Неинвазивен пренатален тест (свободна фетална ДНК в майчината кръв)

Този анализ се основава на факта, че има малка част от феталната ДНК в кръвта на майката, която може да бъде открита и анализирана. След усилване на тази ДНК и измерване на относителното количество ДНК на всяка хромозома, може да се изчисли дали има промяна в броя на хромозоми на плода, като по този начин предлага оценка на риска за плода, който има някоя от най-често срещаните анеуплоидии: тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18, тризомия 13, анеуплоидии на половите хромозоми. (Анеуплоидията означава, че броят на хромозомите в клетките не е 46, а по-голям или по-малък чрез дублиране или делеция на хромозома, съответно). Резултатите, получени от анализа на свободната фетална ДНК в майчината плазма, са много точни, но не са окончателни. Следователно, въпреки високата си специфичност и чувствителност, необходимостта от потвърждаване на положителни резултати за хромозомни промени чрез инвазивни тестове остава. Какво скринингов тест на анеуплоидиите не се финансира в Испания от публичната система.

б) Тестове, които могат да се извършват през първия триместър на бременността:

Измерване на a кожна гънка върху шийката на плоданухална полупрозрачност) чрез ултразвук. Гестационната възраст е важна. Възрастта, която предлага най-надеждни данни, е между 11-та и 13-та седмица от бременността.

Биохимичен анализ на следните продукти - наречени маркери - в кръвта на майката (серумен анализ):

- Свързан с бременността кръвен плазмен протеин А (PAPP-A)