Синдром на ROHHAD (бързо прогресиращо затлъстяване, хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и

Добавете към Мендели

затлъстяване

Обобщение

Въведение

Синдромът на бързо прогресиращото затлъстяване, хипоталамусната дисфункция, алвеоларната хиповентилация и автономната дисрегулация (ROHHAD) е рядко и сложно образувание, което започва при здрави деца на възраст 2-4 години, където освен това 40% са свързани с тумори на нервния гребен.

Развитие

Представяме случая с момиче, което е започнало на 2 години с бързо прогресираща картина на затлъстяването и по-късно е свързано с хипоталамусната дисфункция с тежки електролитни нарушения, разстройство на поведението, хиповентилация и тежка дисавтономия, наред с други. Въпреки че неговата патофизиология не е ясна, една от настоящите хипотези на ROHHAD е автоимунна и след ограничен отговор на интравенозни имуноглобулини е решено да се тества отговор на високи дози циклофосфамид (не е ефективен при ниски дози). Това доведе до множество сериозни усложнения, които изискват продължителен престой в отделението за интензивно лечение (особено възстановена централна понтова миелинолиза и невъзможност за отбиване от вентилатора, изискваща трахеостомия за продължаване на дихателната помощ). Въпреки че поведението се подобрява, резултатът е фатален на 5 години поради епизод на внезапна смърт у дома поради респираторно заболяване.

Заключения

Това е малко известна патология, която изисква мултидисциплинарен подход, предвид сложността на симптомите и неговото многосистемно участие. Необходимо е да се идентифицира алвеоларната хиповентилация рано и да се започне адекватно лечение поради нейното прогностично значение. Опитът с имуномодулатори като имуноглобулини, циклофосфамид или ритуксимаб показва подобряване на симптомите в някои случаи. Би било желателно да се проведат многоцентрови проучвания, предвид ниската честота на синдрома, за да се изясни неговата патофизиология и да се разработи подходящият терапевтичен подход.