Синдром на Прадер-Уили - Психолози на принцеса 81
Какво е?
Синдромът на Прадер-Вили не е просто мания за ядене, това е хронично и сложно заболяване, което мнозина страдат, а малцина знаят за него. Патология от генетичен произход, която засяга хромозома 15, на тях се приписва вероятна генетична грешка, която се случва по време или близо до момента на зачеването по неизвестни причини. В малък процент от случаите (2% или по-малко) генетичната мутация, която не засяга родителите, се предава на детето и в тези семейства могат да бъдат засегнати повече от едно дете. Рядко, въпреки че има възможност, PWS може да бъде придобита и след раждането, ако част от хипоталамуса на мозъка е повредена в резултат на нараняване или операция.

Смята се, че 1 човек между 12 000 и 15 000 живородени страда от този синдром. PWS засяга двата пола и всички раси. Това рядко заболяване има за най-характерен симптом затлъстяването, причинено от липса на ситост, което може да доведе до прекомерен прием на храна, пряко засягащ тяхното поведение и развитие. Също така има тенденция да причинява нисък мускулен тонус, нисък ръст, непълно сексуално развитие, когнитивни разстройства и поведенчески проблеми. Общото невежество относно този синдром причинява объркване и безпокойство сред засегнатите семейства.
Какви са вашите симптоми?
Липса на движения на плода по време на бременност. Първите симптоми се появяват с раждането на бебето, детето се ражда без или с нисък мускулен тонус (хипотония) и ниско тегло. Шансовете за ранна диагноза са ниски, има малко информация за това заболяване. Клиничното подозрение се потвърждава чрез специализиран генетичен тест, едва тогава диагнозата ще бъде потвърдена. Около 2 или 3 годишна възраст отличителната характеристика става очевидна: компулсивна мания за храна, която никога не престава и която може да доведе до затлъстяване, ако не се контролира, тъй като подтискащите апетита не действат. Хората с PWS са повредили мозъчната област, съответстваща на хипоталамуса, което обикновено записва или открива чувство на глад или ситост.