Синдром на Gitelman, за случай

диета богата

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Педиатрична първична помощ

печатна версия В ISSN 1139-7632

Rev Pediatr Aten Primaria В том 17 В № 67 В Мадрид В Юли/Септември В 2015

http://dx.doi.org/10.4321/S1139-76322015000400007В

КЛИНИЧНА БЕЛЕЖКА

Синдром на Gitelman, за случай

Синдром на Gitelman, доклад за случая

J. Morata Alba и A. Hervás Andrés

Педиатрична служба. Болница Lluís Alcanyís. Ксатива. Валенсия. Испания.

Тубулопатиите са хетерогенна група от образувания, определени от аномалии на бъбречната тубулна функция. Синдромът на Gitelman, предмет на нашия случай, се причинява от инактивиращи мутации на гена SLC12A3, който кодира чувствителния към тиазиди Na-Cl котранспортер на дисталния извит тубул, като по този начин се получава загуба на Cl-Na в урината. Обикновено започва в късното детство или юношеството, с жажда за солена храна, прекомерна умора, слабост и мускулни крампи. Малка част от децата може да не успеят да процъфтяват. Характерно е, че те нямат артериална хипертония или намаляване на гломерулната функция. При някои пациенти клиничните прояви са леки и могат да останат незабелязани.

Ключови думи: Синдром на Gitelman. Калий.

Тубулопатиите са хетерогенна група състояния, определени от аномалии на бъбречната тубулна функция. Синдромът на Gitelman, предмет на нашия случай, се причинява от инактивиращи мутации на гена SLC12A3, който кодифицира Na-Cl котранспорния тиазид, чувствителен към дисталния извит канал, като по този начин предизвиква загуба на Na Cl в урината. Обикновено започва в късното детство или юношеска възраст, с нетърпение към солени храни, прекомерна умора, слабост и мускулни крампи. Малка част от децата може да не успеят да процъфтяват. Характерно е, че нямат хипертония и намалена гломерулна функция. При някои пациенти клиничните прояви са леки и могат да останат незабелязани.

Ключови думи: Синдром на Gitelman. Калий.

Въведение

Тубулопатиите са хетерогенна група от образувания, дефинирани от аномалии на бъбречната тубулна функция. Наследствените или първичните тубулопатии се различават от тези, вторични на токсините, лекарствата или други заболявания. Те могат да бъдат прости или сложни, в зависимост от това дали е засегнат тръбният транспорт на едно или повече вещества.

В зависимост от тубуларната функция, която е засегната, всеки обект има своя собствена възраст на поява, клинични и аналитични прояви, тежест и прогноза. Те могат да бъдат класифицирани според площта на засегнатата тубула или според нейния патофизиологичен механизъм.

Предполагаемата диагноза на различните тубулопатии се основава на:

• Анамнеза: фамилна анамнеза (кръвно присъствие), акушерска и новородена анамнеза, сугестивни симптоми, анамнеза за диетата, жажда за сол, прием на вода и диуреза.

• Преглед: растеж и развитие (тегло, височина, кръвно налягане), общ преглед, хидратация, рахит, аномалии в сетивните органи.

• Оценка на бъбречната функция:

- Урина: инспекция, тест ленти и утайка.

- Обем на урината (24-часова урина или коригирана за 100 ml гломерулна филтрация).

- Изчисляване на бъбречната гломерулна филтрация.

- Бъбречна функция (фракционни екскреции на бикарбонат Na, K, Cl, пикочна киселина, скорост на реабсорбция на тубулен фосфат).

- Екскреция на Ca, Mg, глюкоза, протеини с ниско молекулно тегло (изчислени в 24-часова урина или съотношения на урината).

• Други изследвания: ултразвук на бъбреците, офталмологични изследвания, слух и генетично изследване.

Представяме случай на момиче, засегнато от синдрома на Gitelman. Тази тубулопатия се причинява от инактивиращи мутации на гена SLC12A3 (OMIM # 263800), който кодира чувствителния към тиазиди Na-Cl котранспортер на дисталния извит тубул, предизвиквайки загуба на Na-Cl в урината с умерено изчерпване на вторичния обем и стимулиране на системата ренин-ангиотензин-алдостерон, с хипокалиемия и вторична метаболитна алкалоза. Има намаляване на експресията на Mg канал TRPM6 в апикалната мембрана на клетките на дисталния извит тубул, който е отговорен за хипомагнезиемията и увеличаване на реабсорбцията на калций, което причинява хипокалциурия.

Много пациенти са асимптоматични или имат леки нервно-мускулни симптоми, започващи в края на детството или младостта; обаче има по-тежки форми в ранна детска възраст, които е трудно да се разграничат клинично от синдром на Бартър тип III. Няма корелация на фенотип-генотип и основните симптоми са жаждата за солени храни, нормално или ниско кръвно налягане, непоносимост към физически упражнения, забавяне на растежа и нисък ръст. Невромускулните симптоми са леки, вторични в сравнение с хипокалиемия и хипомагнезиемия, но може да има тетания или гърчове. Може да има удължаване на QT интервала и аритмии.

Лечението се основава на приложението на калиев хлорид и магнезиеви соли (под формата на хлорид, лактат или аспартат). При тежки ситуации те се прилагат интравенозно. Може да са свързани калий-съхраняващи диуретици или алдостеронови антагонисти. Трябва да се избягват тежки физически упражнения, за да се сведат до минимум аритмиите, заедно с диета, богата на калий, магнезий и натрий. Не трябва да се приемат аритмогенни лекарства.