Синдром на Гилбърт - Медицинско училище
Синдром на Гилбърт
Синдромът на Гилбърт е свързан с дефицит на ензима глюкуронозилтрансфераза, описан за пръв път от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт и др. През 1901 г.
Синдромът на Гилбърт е автозомно-рецесивно наследствено разстройство, свързано с високо ниво на билирубин (неконюгирана хипербилирубинемия) в кръвта и обикновено няма симптоми, въпреки че лека жълтеница може да се появи в условия на прекомерно усилие, стрес, безсъние, операции, гладуване, когато има инфекции или след прием на някои лекарства като парацетамол, тъй като концентрацията на билирубин в кръвта се увеличава в тези ситуации. Синдромът причинява умора и депресия.
Синдромът на Gilbert се причинява от намалена способност за отделяне на билирубин от хепатоцитите (чернодробните клетки). Билирубинът възниква от разграждането на хемоглобина в червените кръвни клетки. Когато те се унищожат, те отделят хемоглобин, който се метаболизира до две молекули: хем групата и глобин групата; групата на хема се трансформира в биливердин, а този в билирубин, който се нарича "неконюгиран" или индиректен. Когато преминава през черния дроб, този билирубин реагира с глюкуроновата киселина, превръщайки се в „конюгиран“ или директен билирубин; което му позволява да се разтвори във вода и може да се отдели с жлъчката.