Синдром на Даун - Синдром на Даун
Фертилитет при мъже със синдром на Даун
Мандакини Парда, Ашвин Далал, Фейсал Хан, Суракша Агравал
Тъй като тризомия 21 е единствената автозомна тризомия, съобразена с преживяемостта след пубертета, въпросът за плодовитостта често се повдига при хора със синдром на Даун. Вече са описани няколко случая на жени с синдром на Даун, които са фертилни, докато е посочено, че мъжете не са. Към днешна дата са описани само три случая на бременности, при които родителите са били двама мъже със синдром на Даун (1, 2). Ще опишем случая на друг мъжки с Синдром на Даун, не Мозайка, която роди нормално дете. Това е третото произведение, описано до момента в цялата световна литература.
Описание на случая
Това е 26-годишен мъж с характерни черти на Синдром на Даун. Майка му беше на 28 години, когато той беше заченат, и той имаше още трима нормални братя и сестри. На два пъти той имаше кариотип, който показва проста, немозаична тризомия 21. Той се ожени за 22-годишна жена, която беше нормална. При преглед мъжът няма признаци на хипогонадизъм и анализът на спермата, гонадотропните хормони (LH и FSH) и тестостерона в кръвната плазма е нормален.
Когато съпругата беше интервюирана при първото посещение в нашия център, установихме, че те никога не са имали интимен полов акт (сношение), въпреки че съпругът й е имал нормална ерекция и еякулация. Рискът от дете със синдром на Даун в случай на бременност е обяснен и на двамата родители. На три месеца съпругата му зачева и залага на пренатален хромозомен анализ. Амниоцентезата се извършва при 15 гестационна бременност и се установява, че хромозомите на плода са абсолютно нормални. Всички пренатални ехографски прегледи също бяха нормални. В крайна сметка тя роди нормално 3-килограмово момченце. на теглото.
За да докаже, че бащинството отговаря на съпруг със синдром на Даун, Направени са ДНК тестове върху кръвта на съпруга, съпругата и бебето. Всички анализи са обяснени в приложението. По този начин истинското бащинство на мъжа със синдрома на Даун беше напълно демонстрирано.
Дискусия
Когато се търси история на бременности на бебета, чиито родители са мъже със синдром на Даун, в медицинската литература се появяват три случая на бременности, при които родителите са мъже със синдром на Даун (1, 2). Първите два случая бяха от един и същ баща; И в двата случая анализът на феталните хромозоми е нормален, въпреки че едната бременност завършва с аборт на 16-17 седмици, а другата е нормална при доносено раждане (2, 3). В третия от описаните случаи бащата има нормални гениталии, анализът на спермата е нормален и се ражда нормално момиченце (1). В нито един от трите случая не се говори за импотентност. В първото проучване бременността е настъпила в първия от незащитените цикли на жената. Бременността във второто от проучванията последва два епизода на сексуален контакт.