Симптоми и лечение на фенилкетонурия
Индекс
Какви други имена прави?
ICD-9: 270.1
ICD-10: E70.0
Какво е фенилкетонурия?
The фенилкетонурия Това е рядко наследствено заболяване, при което липсва фенилаланин хидроксилаза и следователно аминокиселината фенилаланин не се метаболизира правилно. Тази липса на метаболизъм на фенилаланин предизвиква прекомерното му натрупване и при засегнатите деца тежко умствено изоставане.
Наследяването е автозомно-рецесивно, така че и двамата родители трябва да предадат дефектния ген на детето, за да бъде засегнат.
Какви са симптомите на фенилкетонурия?
- Кожна екзема
- Микроцефалия
- Треперене и резки движения на ръцете и краката
- Ненормална стойка на ръцете
- Конвулсии
- Хиперактивност
- Умствена изостаналост
- Типичен мирис на мишка в урината и потта
- Типичен външен вид с бледа кожа, руса коса и сини очи