С; Синдром на Allgrove; тройна А; Намиране на мутация; n не е описано в гена AAAS Anales de

Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

allgrove

Синдромът на Allgrove (тройно А) е рядко автозомно-рецесивно заболяване. Класическата триада включва вродена надбъбречна недостатъчност поради резистентност към ACTH, ахалазия на кардията и алакримия. Свързва се с неврологични аномалии, като автономна, сензорна и двигателна невропатия, глухота, умствена изостаналост, паркинсонизъм и деменция. Отговорният ген е AAAS или ADRACALIN, който кодира протеин, наречен ALADIN. Представяме случай на 19-годишен мъж, оценен на 10-годишна възраст в нашата служба поради подозрение за депозитна болест. Той представи лека умствена и езикова изостаналост, хиперназален глас, сензорно-двигателна невропатия с автономно участие и семиология на спастичната парапареза. Алакримия. Гастроезофагеален рефлукс и ахалазия. Молекулярното проучване показа 2 мутации, p. Tyr 19 Cys не е описан и IVS14 + 1G-A.

Синдромът на Allgrove (тройно А) е рядко автозомно-рецесивно заболяване. Класическата триада включва вродена надбъбречна недостатъчност, дължаща се на ACTH резистентност, ахалазия на кардията и алакримия. Неврологичните аномалии са свързани с автономна невропатия, сензорни и двигателни дефекти, глухота, умствена изостаналост, паркинсонизъм и деменция. Отговорният ген е ADRACALIN или AAAS, кодиращ протеин, наречен ALADIN. Ние съобщаваме за случай на 19-годишен мъж, оценен, когато той е бил на 10 години в нашия отдел поради съмнение за болест на складиране. Леко умствено и езиково изоставане, хиперназален глас, сензорно-двигателна невропатия с автономно участие и признаци на спастична парапареза, алакримия. гастроезофагеален рефлукс и ахалазия. Молекулярните проучвания показват мутации, неописания р. Tyr 19 Cys и IVS14 +1 G.

Синдромът на Allgrove (тройно А) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, описано през 1978 г. от Allgrove et al. Класическата триада включва вродена надбъбречна недостатъчност (поради резистентност към ACTH), ахалазия на кардията и алакримия (лошо производство на сълзи). Проявява се през първите 2 десетилетия от глюкокортикоиден дефицит, включително хипогликемична криза и шок. Той е свързан с неврологични промени 2, като автономна, сензорна и моторна невропатия, глухота, когнитивен дефицит, паркинсонизъм и деменция, за което някои автори го определят като синдром на 4 3 .