С; ndrome от PRADER-WILLI

: Описание
Синдромът на Prader-Willi (PWS) е генетично заболяване, характеризиращо се със затлъстяване с хипотония и хипогенитализъм, ахромирия и умствена изостаналост.
Хипотонията е тежка в неонаталния период, което води до респираторни инфекции и проблеми с храненето. Затлъстяването започва между 6 месеца и 6 години.
Има много характерен поведенчески фенотип; През първите години от живота те са щастливи и добродушни деца. Проблемите с поведението започват през второто детство, стават упорити, имат езикови теми, които повтарят много често и пристъпите на гняв са чести.
Може да се развие некетогенен диабет. IQ е променлив, без да може да се изключи съществуването на умствена изостаналост, която може да бъде променлива.
Това е системно заболяване с вариабилност в клиничната експресия.
Приблизителна честота сред общата популация 1/15 000 до 1/25 000 живородени.

prader-willi

: Етиология
Синдромът на Prader-Willi (PWS) се причинява от липсата на експресия на бащините гени в региона 15q11-q13. Обикновено се среща спорадично, въпреки че са описани някои фамилни случаи (

: Диагноза
Във всички случаи PWS може да бъде диагностициран чрез техники за хибридизация, PCR и флуоресцентна in situ хибридизация (FISH).
Секцията по генетика на болница Sant Joan de Dеu (Барселона) извършва тези техники за диагностично потвърждение при засегнати лица или такива с клинично подозрение, за оценка на риска от рецидив на семейството и за пренатална диагностика. (http://www.hsjdbcn.org)