С; ndrome; Информационен център за генетични и редки болести на задника на мозъка и бъбреците (GARD) - програма NCATS
питам питам
Отговор Отговор
Следната информация може да ви помогне да отговорите на въпроса си:
Какво е синдром на Лоу?
Синдромът на Лоу или синдром на окото-мозък-бъбрек е състояние, което засяга главно очите, мозъка и бъбреците и почти се среща само при мъжете. Бебетата със синдром на Lowe се раждат с хипотония и помътняване на лещите на двете очи (вродена катаракта) и могат да имат други проблеми със зрението като детска глаукома, която се характеризира с повишено налягане в очите. Много пациенти със синдром на Lowe имат забавяне в развитието и интелектуални затруднения, проблеми с поведението и гърчове. Пациентите имат бъбречен проблем, известен като бъбречен синдром на Fanconi, при който бъбреците не са в състояние да реабсорбират важни хранителни вещества от кръвта и хранителните вещества се екскретират с урината. Тези бъбречни проблеми водят до повишено уриниране и дехидратация, а също така водят до необичайно кисела кръв (метаболитна ацидоза). Загубата на соли и хранителни вещества също може да влоши растежа и да доведе до наведени и меки кости (хипофосфатемичен рахит), особено в краката. Синдромът на Lowe се причинява от мутации (аномалии) в ген, наречен OCRL. Наследява се по X-свързан начин. [1]
Какви са признаците и симптомите на синдрома на Лоу?
Основните характеристики са проблеми с очите, мозъка и бъбреците. Мъжете със синдром на Lowe могат да имат следните признаци и симптоми: [1] [2]
При женските носители може да има: [2]
Характерни находки в лещата (кристална) на всяко око, при около 95% от жените, когато лещата се оценява чрез разширена зеница с цепната лампа от опитен офталмолог. Повечето женски носители показват бели петна по лещата на окото.
Какво причинява синдрома на Лоу?
Синдромът на Lowe се причинява от промени (мутации) в гена OCRL. Генът OCRL предоставя инструкции за създаване на ензим, който помага за модифициране на мастните молекули, наречени мембранни фосфолипиди. Мутациите в гена OCRL могат да доведат до отсъствие на ензима или до намаляване на активността на ензима или не позволяват взаимодействие с други протеини в клетката. Не е известно как точно мутациите в гена OCRL причиняват характерните черти на синдрома на Lowe. [двадесет и едно]
Прочетете повече за гена OCRL. (на английски)
Как е наследяването на синдрома на Лоу?