Рядък случай на клапно сърдечно заболяване, причинено от алкаптонурия - ScienceDirect
Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

Изтеглете PDF Изтеглете
Сърдечно-съдова хирургия
Добавете към Мендели
Обобщение
Алкаптонурията е рядко автозомно-рецесивно заболяване на метаболизма на тирозин, което причинява натрупване на хомогентизова киселина в определени тъкани на човешкото тяло, като хрущялна тъкан, причинява калцификация, дегенерация и фиброза. Сърдечно-съдовите прояви са редки, като в литературата са описани няколко случая, при които възниква засягане на сърдечната клапа. Представяме случая на 76-годишна жена с анамнеза за алкаптонурия, която е диагностицирана с тежка двойна аортна травма и умерена митрална регургитация, изискваща хирургическа интервенция за подмяна на аортна и митрална клапа. Преглеждаме етиологията, патогенезата, клиничните прояви, диагностиката и лечението на тази патология.