Retinitis Pigmentosa ➤ Офталмологичен център Bonafonte
The Ретинит пигментоза това не е отделна болест, а семейство или група наследствени и прогресиращи заболявания.
Те се характеризират с прогресивна загуба на функция на клетките на ретината на светлинния рецептор фоторецептори и пигментен епител.
Причината за заболяването е неизвестна.
Наскоро някои изследователи от Северна Америка от университета в Харвад откриха един от основните ключове за разбирането на процеса.
При около 5% от пациентите има анормален ген на хромозома три.
Дефектът засяга образуването на зрителния пигмент, присъстващ в пръчките: родопсин.
Това е химикал, чувствителен към светлина. Бастуните, които са от съществено значение за нощното виждане, се увреждат от началните етапи на заболяването.
Бъдещи изследвания в ретина и стъкловидно тяло ще ни позволи да изясним генетичните дефекти на останалите случаи.
Съдържание
Познаването на основния дефект на Ретинит пигментоза Бих могъл да бъда първата стъпка за ефективно лечение.
Когато се появи
The ретинит пигментоза се появява при всеки трети от пет до пет хиляди души.
Следователно това е една от основните причини за зрителния дефицит във всички възрасти.
При изследване на ретината се наблюдава изтъняване или затихване на кръвоносните съдове, пигментни образувания и бледност на зрителния нерв.
Основният симптом на заболяването е Нощна слепота, защото пациентите виждат добре през деня, но зрението им е забележимо затруднено през нощта.
Обикновено започва от 10 до 30 годишна възраст.
Зрителното поле постепенно се намалява и в напреднали периоди пациентът губи странично зрение и запазва само централното зрение, сякаш гледа през тръба.
Форми на наследствено предаване
Тежестта на заболяването е свързана с трите форми на наследственото му предаване.
Първо
Най-доброкачествената е наследената автозомна доминанта.
Дефектният ген е представен от няколко поколения от едно и също семейство.
Ако единият родител има заболяването в доминираща форма, всяко дете, родено от брака им, има 50% шанс да наследи болестта. ретинит пигментоза.
Хората с тази форма на заболяването могат да поддържат приемливо зрение до напреднала възраст (50-60 години).
Второ
Втората форма на наследяване се нарича рецесивна.
По този начин и двамата родители са носители на гени на болестта, но без да го страда. Без симптоми.
Не се наследява, когато само един от родителите е носител. Ако и двамата родители са носители, всяко дете има 25% шанс да наследи болестта.
Приблизително едно на четири деца го има.
Трето
Третата форма на генетично предаване е тази, свързана със секса.
Жените го предават, но го страдат само мъжете.
Тези рецесивни и свързани с пола форми са малко по-сериозни, особено при свързаните с пола форми.
Някои от тези пациенти имат сериозно влошено зрение до 30-те си години и понякога стигат до пълна слепота.
Лечение
През годините са били използвани голям брой лечения ретинит пигментоза, но досега нито един не се е доказал ефективен.
Дори скъпоструващите лечения без никаква научна основа са финансирани и емоционално подкрепяни от пациенти и организации в отчаяно търсене на лекарство.
В ретинит пигментоза, Както при повечето нелечими заболявания, броят на лекарствата, доказани и считани за полезни от техните автори, е огромен.
Никой от тях не е издържал изпитанието на времето.
Повечето предложения бяха получени с ентусиазъм, тествани и дискредитирани.
Лекарства, приемани през устата (витамин А, вазодилататори), диметилсулфозидни капки за очи и инжекции (ДНК мая) са използвани без успех.
Многобройните тествани лекарства включват витамини, субконюнктивални инжекции на плацентарни екстракти, хормонални лечения (интермедин, хипофизен екстракт, хромотрофни хормони, хипофизни импланти), антикоагуланти, екстракти от ретината, трансферни фактори, ксантофил, таурин и L-допа.
The акупунктура, хирургия за подобряване на ретиналния кръвен поток, хирургична трансплантация на екстраокуларни мускули в супрахороидалното пространство и ултразвуково лечение.
Ще се позовем на някои от тях.
Витамин А. Тъй като зрителният пигмент се формира от витамин А, се смяташе, че може би има недостиг на това и използването му би било полезно при заболяването.
Извършени разследвания
Древните египтяни вероятно са първите, които използват диетата за лечение на нощна слепота. Те препоръчваха да се яде черен дроб за лечение на страдание.
Много години по-късно (1917 г.) чернодробният фактор, използван за лечение на нощна слепота, е наречен витамин А и през 1930 г. е открита неговата химическа структура. Витамин А е важен за зрението и е от съществено значение за производството на зрителен пигмент, но не се използва за лечение на пигментозен ретинит, въпреки че е бил използван многократно през историята.
Вазодилататори
Както вече посочихме, затихването на съдовете е едно от най-честите открития в ретината на пациенти с пигментозен ретинит.
Чрез наблюдение на ретинални съдове изтънени, някои мислеха, че има съдов проблем и използваха вазодилататори. Резултатите също не бяха задоволителни.
Новокаинови инфилтрации
В клиниката Barraquer в Барселона тествахме преди години новокаинови инфилтрации на втория ганглий на цервикалната симпатикова верига (разположен на нивото на шията), за да предизвика вазодилатация на ретината.
Ефектът е постигнат и очевидно нощното зрение на пациентите също е подобрено, но резултатите са временни, така че опитът е изоставен.
Нормалната ретина има десет слоя. Двата най-външни фоторецептора (пръчки и конуси) и пигментният епител улавят 60 до 80% от кислорода от ретината.
При хора с ретинит пигментоза фоторецепторите имат биохимична аномалия, генетично обусловена от наследяване от техните родители.