Разработване на биомаркери и стратегии за лечение на белодробна алвеоларна микролитиаза

стратегии

Ампаро Толоса, Новини за медицинската генетика

Белодробната алвеоларна микролитиаза е рядко наследствено заболяване с автозомно-рецесивен модел на наследяване, характеризиращо се с прогресивно натрупване на отлагания на калциев фосфат в белия дроб. Белодробната алвеоларна микролитиаза се причинява от мутации в гена SLC34A2, който кодира натриево-зависимия фосфатен транспортер NPT2b, който регулира фосфатния баланс в алвеоларното пространство. Когато NPT2b не работи правилно, нивата на фосфат и калций се повишават в алвеоларните торбички на белия дроб, което води до образуването на микролити, които предизвикват хронично възпаление. С течение на времето това състояние води до образуване на белези и дихателна недостатъчност.

Изображение: MedigenePress S.L.

Проучване, ръководено от Университета в Синсинати, току-що потвърди ролята на NPT2b в патогенезата на белодробната алвеоларна микролитиаза, в допълнение към разработването на предклиничен модел, в който да се идентифицират маркери за заболяването и да се изследват възможните лечения.

Изследователите са използвали модел на мишка, при който активността на гена Npt2b в епителните клетки е била елиминирана, което възпроизвежда симптомите на заболяването, наблюдавано при хората. В него те успяха да идентифицират два биомаркера на болестта MCP-1 (моноцитен хемотактичен протеин 1) и SP-D (повърхностноактивен протеин D), чиито нива се повишиха в серума на засегнатите животни.