Пренатална диагностика и фетална медицина Dexeus Woman

Какво е пренатална диагностика?

Под пренатална диагностика се разбира набор от диагностични тестове, които провеждаме по време на бременност, за да се опитаме да идентифицираме наличието на възможни вродени дефекти на плода или рискови фактори за майката, които може да изискват строг контрол през цялата бременност. Ранната диагностика на всеки вроден дефект на плода дава възможност да се приемат най-подходящите мерки, както по време на бременност, така и по време на раждане, за да се избегнат ненужни рискове за майката и детето и да се опита да подобри прогнозата на новороденото след раждането. В избрани случаи вече може да се извърши вътрематочно лечение на определени вродени дефекти. По същия начин, в присъствието на коя фетална патология, подготвеността да приеме новороденото от мултидисциплинарен екип може да подобри постнаталната прогноза на новороденото. От друга страна, познаването на патологията на бъдещото бебе позволява на родителите да вземат решението, което считат за най-подходящо по отношение на продължаването на бременността.

Високорискови бременни жени

Съществуват редица състояния, които увеличават възможността за раждане на дете с вродени дефекти или нарушения на вътрематочния растеж. Тези условия или рискови фактори са това, което мотивира, че при определена бременна жена, в допълнение към рутинните контролни тестове, е препоръчително да се извършват и специфични тестове. Бременна жена с едно или повече от следните състояния трябва да се счита за високорискова бременна жена:

Предишно дете с хромозомни аномалии или други вродени дефекти.
Майка или баща с хромозомна аномалия.
Наличие на Х-свързана болест.
Наличие на хронично заболяване като диабет или някои ендокринни заболявания.
Наличие на фамилна анамнеза за вродени малформации, хромозомни аномалии или метаболитни аномалии.
След поглъщане на противопоказани лекарства по време на бременност.
Да бъдете изложени, поради работа или бизнес причини, на радиация или токсични продукти.
След заразяване с някои инфекции по време на бременност.
Двойна бременност.
Затлъстяване на майката.
Напреднала възраст на майката.
Гестация след техника на асистирана репродукция.

Възможността бременна жена с едно или повече от тези състояния да е носител на плод с вроден дефект се умножава по по-голям или по-малък фактор, който зависи от откритото изменено състояние.

Изследователски техники

Трябва да се прави разлика между "скринингови техники", които позволяват само оценка на "индекса на риска" за определени аномалии, и "диагностични техники", способни безопасно да идентифицират вродения дефект.

Скринингови техники

Те са известни също като „скрининг“ или „скрининг“ техники и тяхната цел е да идентифицират кои са бременностите, които, макар и да не са свързани с гореспоменатите рискови фактори, представляват по-висок от очаквания „рисков индекс“. Откриването, чрез някоя от процедурите, които сега ще споменем, на висок риск от вродени дефекти, прави препоръчително практикуването на диагностичен тест.

И защо извършваме „универсални“ скринингови техники за хромозомни аномалии, тоест на цялото население?

Тъй като не е оправдано да се извършва диагностичен тест на всички бременни жени като първа възможност поради рисковете, които крие в себе си (приблизително 1% от загубата на бременност), поради високите икономически разходи и здравни ресурси, които това би довело, и защото ако скринингът е добре направен ще позволи да се идентифицира подгрупа от пациенти, които наистина ще се възползват от инвазивен тест.

Освен това трябва да се има предвид, че синдромът на Даун е хромозомно заболяване с честота на популация приблизително 1/800, което също благоприятства наличието на добра скринингова програма за това образувание, стига да не представлява риск за майката или плода.

Комбиниран ултразвуково-биохимичен скрининг (EBA скрининг):

В нашия център провеждаме ранен и комбиниран скрининг (възраст на майката, данни от ултразвук и биохимични данни) за анеуплоидии, между 8 и 13 седмици, което ни позволява да открием около 90% от всички хромозомни промени. Решението за извършване на инвазивна пренатална диагностична техника ще бъде обусловено от резултата от индекса на риска според този скрининг, адаптиране и индивидуализиране във всеки отделен случай и ситуация.

Усъвършенстван скрининг чрез откриване на фетална ДНК в майчината кръв:

Днес и след десетилетия на изследвания вече е възможно да се открият определени хромозомни аномалии по неинвазивен начин чрез определяне на проба от майчина кръв. В допълнение, постепенно, от въвеждането му през 2013 г., обхватът на възможностите е разширен, така че понастоящем е възможно да се открият основните хромозомни аномалии (тризомии на хромозоми 21, 18 и 13 и аномалии на полови хромозоми), както и панел от микроделеции (малки загуби на хромозомни фрагменти, които не могат да се видят от конвенционалните цитогенетични техники), свързани с умствена изостаналост. Нашият център е пионер във въвеждането на тази нова технология от самото й създаване и поддържа голям интерес в популяризирането на всички онези техники, които позволяват по-голяма сигурност и увереност в оптималното развитие на хода на бременността.