Предложение за терапевтично управление в случай на Xeroderma pigmentosum
Център за биомедицински изследвания
Предложение за терапевтично управление в случай на Xeroderma pigmentosum
Д-р Елио Антонио Прието Гонсалес, д-р Хосе Мануел Борото Лопес, д-р Франсиско Валдес Гарсия и лиценз Яйзел Помарес Итуралде
Дескриптори на DeCS: XERODERMIA PIGMENTOSA/терапия; XERODERMIA PIGMENTOSA/диетична терапия; СЛЪНЦЕЗАЩИТНИ АГЕНТИ/терапевтична употреба; VITAMIN A/терапевтична употреба; АСКОРБНА КИСЕЛИНА/терапевтична употреба; VITAMIN E/терапевтична употреба; АНТИОКСИДАНТИ/терапевтична употреба.
The xeroderma pigmentosum (XP) е автозомно-рецесивно заболяване, причинено от прекомерна чувствителност към въздействието на ултравиолетовото лъчение (UV) от слънцето, което се характеризира с наличието на сливащи се петна, подобни на лунички и от потъмняване и сухота на кожата. Очни промени се наблюдават и при ХР, включително фотофобия, конюнктивит на междупалпебралната област, кератит, ектропион и доброкачествени и злокачествени новообразувания на клепачите, конюнктивата и роговицата. 1
В XP има случаи на рак на кожата, който е 2000 пъти по-висок от този, определен за населението под 20-годишна възраст. 1
Основната причина за това състояние е неспособността на всички засегнати клетки да възстановят уврежданията на ДНК, причинени от rUV и канцерогени в околната среда, като бензо (а) пирен. 1
Честотата е ниска, оценява се на 1 на 100 000 в страни като Япония до 1 на 1 000 000 в САЩ. 1 Това заболяване се диагностицира между първата и третата година от живота и може да причини смърт през първото или второто десетилетие в резултат на ракови заболявания, които се появяват все по-често и които много често имат висока способност за разпространение. С прилагането на мултидисциплинарни лечения и адекватна онкохигиенична профилактика при тези пациенти е постигнато увеличение на преживяемостта, което им е позволило да достигнат зряла възраст. 1.2
5-годишният пациент (JLVG) е диагностициран през втората си година от живота, когато е оценен от специалисти в детската болница за деца "Уилям Солер". Диагнозата първоначално се основава на клиничните прояви: кожни лезии, наподобяващи сливащи се лунички, някои хиперпигментирани и обемни, от които 5 с хистологични характеристики на злокачествени новообразувания, както и очните, са премахнати. Впоследствие беше решено да се потвърди диагнозата чрез оценка на честотата на сестрински хроматиден обмен (ICH) в лимфоцитите на периферната кръв (PBL), който може да бъде повишен в клетките на тези пациенти. 3.4
В допълнение беше проведено изследване на кариотипа на G-лентата с трипсин. Честотата на ICH е 10,06 ± 2,52, което е почти двойно повече от отчетената за кубинското население в различни изследвания, проведени от нашата група. 5,6 Кариотипът е нормален, 46 XY, както обикновено се среща при пациенти с ХР. (Prieto González EA. Оценка на генетичните увреждания при оцелелите от детски новообразувания. [Работа по завършване на резиденцията]. Национален институт по онкология и радиобиология, 1985 г.).