Открити са 32 мутации, които причиняват Usher CuidatePlus

Група испански учени са открили 43 различни мутации при пациенти със синдром на Usher. От тях 23 имат пряка връзка с развитието на това сериозно заболяване.

открити

Работа, извършена от Групата по невросензорни болести към Института за здравни изследвания на болница La Fe, Валенсия (IIS-La Fe) и Центъра за биомедицински изследвания в мрежата за редки болести (Ciberer), идентифицира 43 различни мутации при пациенти испанци засегнати от синдрома на Usher, от които 32 имат пряка връзка с развитието на болестта, а останалите 11 вероятно нямат честота. Изследването, публикувано в последния брой на списанието Investigative Ophthalmology and Visual Science, е проведено с помощта на микрочип, който събира 429 мутации, описани в осем от деветте гена, замесени до момента в патологията.

За провеждане на проучването са анализирани 183 случая на Usher (104 тип II; 59 тип I; 9 тип III и 11 некласифицирани) и от описаните 429 мутации са открити 32 патологични мутации при 62 пациенти (при 31,4% от пациентите с тип 1; в 39,4% с тип II; в 22,2% с тип III и в 15,8% от некласифицирани или неопределени случаи).

Хомогенна генетика
Според Хосе Мария Милан, ръководител на Изследователската група по невросензорни болести на IIS-La Fe, „идеята за микрочипа възниква около 2004 г. и се фокусира върху събирането на всички мутации, открити в сканиранията, извършени на международно ниво и, по този начин, имат полезен и лесен за използване диагностичен инструмент.През 2007 г. естонската биотехнологична компания Asper Biotech публикува своето създаване и беше извършена оценка с основно популации от Северна и Централна Европа, които са генетично по-хомогенни от тези на южните европейски страни ". Поради тази причина той отбеляза, че „този микрочип в страни като Финландия или Дания открива много важен процент от случаите, тъй като практически всички имат една и съща мутация, но за испанското население, с оглед на резултатите, той е открил само причината в една трета от случаите - тя е малко кратка ".