Открит е ген, отговорен за синдрома на Leigh CuidatePlus

Децата със синдром на Leigh се раждат привидно здрави, но с течение на времето те имат затруднения с дишането и извършването на определени движения, умират около тригодишна възраст. Проблемът е, че митохондриите, отговорни за генерирането на енергия в клетките, не са в състояние да издържат на нуждите на мозъка.

leigh

Наскоро група учени от Детския изследователски институт на Мърдок в Австралия откриха нов генетичен дефект като възможен виновник за болестта. Констатациите, публикувани в клетъчния метаболизъм, са следствие от подмножество от 1000 гена, които кодират активните протеини на митохондриите при индивиди със синдром на Leigh.

„Това показва огромния потенциал на технологиите за секвениране за подобряване на диагнозата, приложими за всички видове пациенти, включително тези без фамилна анамнеза“, казва ръководителят на изследването Дейвид Торбърн.