Orphanet Trisomy 8 в мозайка

trisomy

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Мозаечна тризомия 8

Определение на болестта

Мозаечната тризомия 8 е хромозомна аномалия, дефинирана от наличието на три копия на хромозома 8 в някои клетки на тялото. Характеризира се с: дисморфизъм на лицето, леко интелектуално увреждане и скелетни, сърдечни, пикочни и ставни аномалии.

ОРФА: 96061

Обобщение

Епидемиология

Годишната честота варира между 1/25 000 и 1/50 000. Мъжете са по-засегнати от жените (съотношение мъже: жени 5: 1).

Клинично описание

Дисморфичните черти на лицето са леки и включват: удължен череп (скафоцефалия), изпъкнало чело, хипертелоризъм, хлътнали очи (50%), широк, обърнат нос (60%), микрогнатия (вечна долна устна) и големи диспластични уши, с видни витла и големи лобове. Други характеристики са: агенезия на мозолистото тяло, огивално или цепнато небце (8%), къса и голяма шия, висок ръст, тънък и дълъг багажник и тесен таз и рамене. Аномалии на пикочните пътища (хидронефроза, уретерален рефлукс) са често срещани, както и сърдечните и големите съдови аномалии (съответно 40% и 25%). Обикновено се наблюдават също камптодактилия (70%), артрогрипоза на ставите (влошаваща се с времето), дълбока палмарна (при деца) и плантарни гънки (75%), хипоплазия или отсъствие на пателата, вертебрални малформации (65%); сегментация аномалии, аномалии на ребрата и сколиоза), както и непрозрачност на роговицата и страбизъм. Повечето пациенти имат умерено умствено увреждане (IQ между 50 и 75), но някои пациенти имат нормален интелект. Няма връзка между процента на тризумичните клетки и тежестта на интелектуалното увреждане.