Orphanet Наследствена сфероцитоза

наследствена

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Наследствена сфероцитоза

Определение на болестта

Наследствената сфероцитоза е вродена хемолитична анемия с широк клиничен спектър (от асимптоматични носители до тежка хемолиза), характеризираща се с анемия, променлива жълтеница, спленомегалия и холелитиаза.

ОРФА: 822

Обобщение

Епидемиология

HD е най-честата причина за хронична наследствена хемолиза в Северна Америка с разпространение на 1/5000 раждания. Изследванията на осмотичната крехкост обаче предполагат съществуването на изключително леки или субклинични форми, увеличаващи разпространението до 1/2 000 в Северна Европа.

Клинично описание

Жълтеницата обикновено е първата клинична проява при новородени (50% от случаите) с анемия, която се развива няколко дни след раждането и изисква обменна трансфузия (

10%) и трансфузионна подкрепа (

35%). Често се наблюдава спленомегалия. Възрастта на появата и тежестта варират значително в зависимост от степента на анемия и хемолиза. Идентифицирани са четири категории HE: черта на HE (нормален хемоглобин (Hb), 6% ретикулоцити, билирубин> 34 µmol/L) и тежка (Hb 10%, билирубин> 51 µmol/L). В 10-15% от случаите, особено педиатрични, се наблюдават апластични кризи, често свързани с вирусни инфекции. По-рядко срещаните усложнения включват недостатъчност на растежа, улцерация на кожата, хроничен дерматит, сърдечна недостатъчност и вторично претоварване с желязо.

Етиология

HD се причинява от мутации в един от следните гени: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 (17q21.31) и EPB42 (15q15-q21), които кодират червеното мембранни протеини на кръвни клетки - съответно еритроцитен спектрин алфа верига 1, еритроцитен спектрин бета верига 1, анкирин-1, анионообменник (лента 3) и еритроцитен мембранен протеин (лента 4.2) Дефектите в тези протеини водят до загуба на кохезия на мембраната на червената глобула и повърхността на мембраната, което води до сферификация на еритроцита, намаляване на деформацията и преждевременното му разрушаване в далака.