Orphanet Наследствена невропатия с податливост на парализа на налягането

невропатия

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Наследствена невропатия с податливост на парализа на налягането

Определение на болестта

Наследствената невропатия с податливост на парализа на налягането (HNPP) е наследствено заболяване на периферните нерви, характеризиращо се с повтаряща се мононевропатия, обикновено предизвикана от намалена физическа активност.

ОРФА: 640

Обобщение

Епидемиология

Настоящото разпространение е неизвестно, тъй като е недостатъчно диагностицирано заболяване, но оценките варират между 1/50 000 и 1/20 000. Във Финландия регистрираното разпространение е 1/6 250. Болестта засяга еднакво мъжете и жените.

Клинично описание

Етиология

HNPP се причинява от мутация в гена PMP22 (17p12), който кодира 22 kDa периферен миелинов протеин (PMP22), който се експресира предимно в компактния миелин на периферната нервна система. В 80% от случаите се открива делеция от 1,4 Mb в областта 17p11.2-12, която включва гена PMP22, а останалите 20% от пациентите носят точкова мутация, малка делеция в PMP22 или генни мутации, които все още не са да бъдат идентифицирани.