Orphanet Наследствена непоносимост към фруктоза

наследствена

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Наследствена непоносимост към фруктоза

Определение на болестта

Наследствената непоносимост към фруктоза (HFI) е автозомно-рецесивно нарушение на метаболизма на фруктозата, произведено от дефицит на чернодробна фруктоза 1-фосфатна алдолазна активност, което води до стомашно-чревни разстройства и постпрандиална хипогликемия след прием на фруктоза. IHF е доброкачествено състояние при лечение, но е животозастрашаващо и потенциално фатално при липса на лечение.

ОРФА: 469

Обобщение

Епидемиология

Разпространението се изчислява на 1 на 20 000 в Европа, като честотата на носителя е около 1 на 70. Преобладаването на HFI сред възрастното население е неизвестно.

Клинично описание

HFI се появява по време на кърмене по време на отбиването (когато фруктозата е включена в диетата), проявяваща се с хипогликемия, лактатна ацидоза, кетоза с повтарящо се повръщане, коремна болка и системни прояви след консумация на храни, съдържащи фруктоза. Постоянният прием на фруктоза и сродни захари (като захароза и сорбитол) може да доведе до забавяне на растежа, хепатомегалия, проксимална тубулна дисфункция, чернодробна и бъбречна недостатъчност, гърчове, кома и риск от смърт. Всички страдащи, които достигнат зряла възраст, развиват естествено отвращение към плодовете и сладките и описват дългогодишна история на повръщане и хипогликемия след поглъщане на фруктоза. Зъбните кухини отсъстват при значителна част от възрастното население с HFI (което може да е показателно за диагнозата). Понякога диагнозата може да бъде поставена при възрастен, който поради отвращението си към фруктозата е отхвърлил всички храни, съдържащи я от детството.