Orphanet Макронодуларна надбъбречна хиперплазия поради синдром на Кушинг

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Макронодуларна надбъбречна хиперплазия поради синдром на Кушинг

Определение на болестта

Това е рядка причина за синдрома на Кушинг (CS), характеризиращ се с нодуларен растеж на двете надбъбречни жлези (множество възли с диаметър над 1 cm), които произвеждат излишен кортизол и характеристики на независимия от адренокортикотропния хормон (ACTH).

ОРФА: 189427

Преобладаването на ендогенната CS се оценява на 1/26 000, а ACTH-независимата макронодуларна надбъбречна хиперплазия (AIMAH) представлява по-малко от 1% от случаите.

Клинично описание

Болестта представлява бимодално възрастово разпределение с рядко подмножество, в което започва през първите години от живота, особено свързано със синдрома на McCune-Albright (MAS). При повечето пациенти се проявява през 5-6-то десетилетие от живота и болестта може да бъде по-разпространена при жените. AIMAH най-често се представя като клинична или субклинична CS и признаците обикновено се появяват само след няколко десетилетия живот. При някои пациенти обаче надбъбречните лезии се срещат като случайна находка в процеса на радиологично изследване на друго заболяване. Надбъбречните жлези могат да бъдат значително увеличени двустранно с наличието на множество макровъзли.

Етиология

Точната етиология е неизвестна, но прекомерният надбъбречен растеж, наблюдаван при AIMAH, може да се дължи на експресията на анормални мембранни рецептори, открити в надбъбречната кора, които регулират секрецията на кортизол и са стимулирани от стомашен инхибиторен пептид (GIP), вазопресин, серотонин, катехоламини, и лутеинизиращ хормон (LH).