Orphanet Classic Galactosemia

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Класическа галактоземия

Определение на болестта

Това е много сериозно метаболитно заболяване с начало в неонаталния период. Бебетата често имат проблеми с храненето, летаргия и тежко чернодробно заболяване.

ОРФА: 79239

Обобщение

Епидемиология

Глобалното разпространение е неизвестно, но приблизителната годишна честота е 1/40 000-1/60 000 в западните страни. Изглежда, че разстройството е по-често при кавказкото население, отколкото при други етнически групи, но броят в други популации може да бъде подценен. Болестта засяга еднакво двата пола.

Клинично описание

Чрез поглъщане на кърма или лактозна формула, бебетата развиват проблеми с храненето, забавяне на растежа и признаци на увреждане на черния дроб (жълтеница, склонност към кървене, хипогликемия). При липса на подходящо лечение (ограничение на галактозата) може да настъпи сепсис (E-coli) и неонатална смърт. Въпреки правилното лечение се появяват дългосрочни усложнения като когнитивни нарушения, двигателни дефицити, дисфункция на яйчниците с намалена плодовитост при жените и намалена костна плътност. Фертилитетът при мъжете не е проучен задълбочено.

Етиология

Класическата галактоземия се причинява от мутации в гена GALT (9p13), който кодира ензима галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза. Мутациите, които силно променят активността на ензима, водят до фенотип на класическата галактоземия. Така наречените варианти са мутации, свързани с по-висока остатъчна активност на ензима, които водят до по-леки или липсващи характеристики на галактоземия, какъвто е случаят с варианта на Duarte (мутация в гена GALT).