Обратно в къщи

БОЛЕСТИ, СВЪРЗАНИ С АМИНОБЦИДИ

ЗАБЕЛЕЖКА - Наскоро беше преработена английската версия на този информационен лист за родители. Моля, върнете се на тази страница по-късно за най-новата версия на този документ на испански.

Име на заболяването: хомоцистинурия

Тази брошура съдържа обща информация за хомоцистинурията. Тъй като всяко дете е различно, част от тази информация може да не се отнася за вашето дете. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за някои деца, но не и за други. В допълнение към вашия редовен лекар, а лекар по метаболизъм трябва да се грижите за всички деца с това заболяване.

Какво е хомоцистинурия?

Това е един вид свързано с аминокиселини заболяване. Хората с това заболяване имат проблеми с разграждането на аминокиселина, наречена метионин в храната.

Нарушенията на аминокиселините (АА) са група от редки наследствени заболявания. Те произхождат поради определени ензими които не работят правилно.

Протеините се състоят от по-малки градивни елементи, наречени аминокиселини.Необходими са няколко различни ензима, за да се обработят тези аминокиселини и тялото да ги използва. Поради липсата на някои ензими или че те не изпълняват функцията си правилно, хората с тези заболявания не могат да обработват определени аминокиселини. Тези аминокиселини, заедно с други токсични вещества, след това се натрупват в тялото и причиняват проблеми.

Симптомите и лечението варират при различните заболявания. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест. Консултирайте се с информационните брошури за всеки АА по-специално.

АА се наследяват като черта автосумичен рецесивен и засягат както мъжете, така и жените.

Какво причинява хомоцистинурия?

За да използва протеините в храната, която ядем, тялото ги разгражда на по-малки части, наречени аминокиселини. След това специални ензими променят аминокиселините, които тялото да използва.

Това заболяване се появява, когато ензим, наречен "цистатионин бета-синтаза" (CBS) отсъства или не работи правилно. Работата на този ензим е да разгражда метионин. Когато ензимът CBS не работи правилно, метионинът и друга аминокиселина, хомоцистин, се натрупват в кръвта и причиняват затруднения.

Ако хомоцистинурията не се лекува, какви проблеми може да причини тя?

Бебетата изглеждат здрави и нормални при раждането. С течение на времето, ако болестта не се лекува, това може да доведе до забавяне на растежа и обучението. Също така може да засегне зрението, костите, сърцето и кръвоносните съдове.

Има два вида хомоцистинурия. По-леката форма може да се лекува с добавки с витамин В6. Другият тип не реагира на витамин В6. Симптомите и на двата типа се различават значително от човек на човек.

Растеж, учене и поведение
Забавянето в растежа и ученето често се забелязва между първата и третата година от живота. Честите ефекти включват:

малък растеж;
проблеми с напълняването;
закъснения при пълзене, ходене и говорене;
емоционални и поведенчески проблеми;
тежки учебни затруднения или умствена изостаналост.

Очи
Децата често започват да развиват тежка късогледство след първата година от живота. Ако късогледството не се лекува, лещата на окото може да се разхлаби и да се измести на място. Това се нарича „дислокация на лещата“. Често се случва на възраст между две и осем години. С течение на времето, ако дислокацията на лещата не се лекува, може да се развие глаукома, заболяване, причинено от повишено налягане в окото. Ако глаукомата не се лекува, човек може да ослепее.

Кости и скелет
Юношите и възрастните често са много високи и слаби. Те могат да имат много дълги ръце, крака и пръсти. В тийнейджърските си години около половината изпитват изтъняване на костите, наречено остеопороза.

Мускулната слабост, особено в краката, е проблем за някои деца.

Сърце и кръвоносни съдове
Ако лечението не се направи, хомоцистинурията може да доведе до образуване на кръвни съсиреци, което може да доведе до сърдечни проблеми и инсулт. Всъщност инсултът и сърдечните заболявания са водещите причини за ранна смърт при хора, които имат хомоцистинурия и не получават лечение.

Други проблеми
Децата, които не се лекуват, често имат бледа кожа и светла коса. Някои ще получат пристъпи на панкреатит със силна болка, а някои може да имат припадъци.

Какво е лечението на хомоцистинурия?

Лекарят на вашето бебе ще работи с лекар по метаболизъм и диетолог, за да се грижи за вашето дете.

Трябва да се лекува възможно най-скоро, за да се предотврати умствена изостаналост и други сериозни здравословни проблеми. Повечето деца трябва да ядат специална диета с ниско съдържание на метионин, да пият специална формула и да приемат добавки всеки ден. Започнете лечението веднага щом научите, че детето ви има това заболяване. По принцип лечението през целия живот е необходимо за предотвратяване или контрол на симптомите.

Следните често се препоръчват лечения за деца с хомоцистинурия:

1. Диета с ниско съдържание на метионин:
Специалната диета се състои от храни с много ниско ниво на метионин. Това означава, че детето ви не трябва да консумира краве мляко или обикновена формула, червено месо, риба, сирене или яйца. Универсалното брашно, сушените зърна, дървесните ядки и фъстъченото масло също съдържат метионин и трябва строго да се избягват или ограничават.

Много зеленчуци и плодове съдържат само малки количества метионин и могат да се консумират на внимателно премерени порции. Има и други медицински храни, като специални брашна, хляб и тестени изделия с ниско съдържание на протеини или метионин, направени специално за хора с хомоцистинурия.

Както метаболитният специалист, така и диетологът ще решат кой е най-добрият план за хранене за вашето дете. Диетата на детето ви ще зависи от много фактори, като възраст, тегло и резултатите от кръвните тестове. Диетологът ще коригира диетата на вашето дете с течение на времето. Диетата обикновено е необходима за живота.

2. Млека с формула и медицински храни
В допълнение към диетата с ниско съдържание на метионин, на някои деца се дава специална формула за заместване на млякото. Този препарат ще осигури на детето ви правилното количество хранителни вещества и протеини, като същевременно ще му помогне да поддържа здравословни нива на метионин и хомоцистин. Вашият метаболитен лекар и диетолог ще Ви каже кой тип адаптирано мляко е най-подходящо за Вашето дете и колко да използвате.