Неонатален скрининг в Мексико; CienciAcierta
Ангел Едуардо Мартинес Монтес
Ана Сесилия Цепеда Нието
Факултет по медицина Saltillo, UAdeC
[email protected]
Неонаталният метаболитен скрининг е процедура за откриване на заболявания при привидно здрави новородени. Тези заболявания се появяват "безшумно" при новороденото, рядко се срещат сред населението и могат да бъдат диагностицирани рано в първите дни от живота. Ако не бъдат лекувани навреме, те могат да причинят сериозни увреждания на нервната система, да попречат на биологичната, психологическата и социалната адаптация на новороденото, както и да причинят увреждане или смърт.
Неонаталният екран се класифицира според болестите/параметрите, които оценява, разделяйки го на основен неонатален екран (прост) и разширен неонатален екран. Първият оценява от четири до пет заболявания, докато вторият го прави с от 20 до 67 заболявания, в зависимост от лабораторията. Заболяванията, открити от основния неонатален екран, са: вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречна хиперплазия, фенилкетонурия, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа и галакт-тоземия.
Описани са повече от триста вродени метаболитни заболявания, идентифицирани като вродени грешки в метаболизма на аминокиселини, органични киселини, въглехидрати и липиди, които са причинени от генетични мутации, които причиняват дисфункция на ензимите със специфични функции за елиминиране на вещества, които, във високи количества, може да бъде токсичен за организма. Най-малко 95% от тези заболявания се предават с автозомно рецесивен модел на наследяване (Barba-Evia, 2004; Calderon-López, 2008).
Вземането на пробата от капилярна кръв се получава от пробиване на петата на новороденото през първите три до пет (или до седем) дни от извънматочния живот, а четири до шест капки кръв се поставят върху филтърна хартия, специфична т.нар. „Карта на Гутри“. Тестът се основава на тест за бактериално инхибиране.
Това е най-честата причина за предотвратяване на умствена изостаналост при деца. Това се дължи на вродено намаляване на биологичната функция на хормоните на щитовидната жлеза, което може да бъде причинено от намаляване на тяхното производство на ниво хипоталамус-хипофиза или щитовидна жлеза, или от неуспех в техния транспорт или съпротива на тъканно ниво.
Честотата в Мексико е една на всеки 2800 живи новородени (ISSSTE, 2015), откъдето произтича и важността на ранното откриване.
Той е най-честият от вродените метаболитни нарушения в световен мащаб. Причинява се от промяна в ензима фенилаланин хидроксилаза, причиняваща натрупване на фенилаланин, който е вреден за нервната система; пречи на мозъчното съзряване, миграцията на невро-бластите, миелизирането на нервните обвивки и разслояването на клетките на мозъчната кора, причинявайки тежко и необратимо психомоторно изоставане и интелектуално увреждане (CENETEC, 2016).
Честотата на фенилкетонурия в Мексико със сигурност е неизвестна. Според пилотно проучване честотата е 1 на всеки 70 082 живи новородени (Barba-Evia, 2004).
Това е автозомно-рецесивно наследствено разстройство, което причинява натрупването на дизахарид галактоза (присъстваща в млякото) в кръвта на бебето, поради дефицит на един от трите ензима, отговорни за метаболизма на галактозата до глюкоза (галактокиназа, галактоза-1- фосфат уридил трансфераза [GALT] или уридинофосфат галакто-са епимераза [UDP]). Симптомите се появяват през първите няколко дни и могат да бъдат фатални поради високата си остра хепатотоксичност, хеморагична диатеза и предразположение към сепсис поради бактериите на Е. coli.
В Мексико Мексиканският институт за социална сигурност отчита честота по една на всеки 59 хиляди 158 живородени новородени (Delgado-González, 2013; CENETEC, 2017).
The галактоземия е наследствено заболяване, причинено от ензимен дефицит и се проявява с неспособност да се използва простата захарна галактоза.
Източник: https://es.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
Вродена надбъбречна хиперплазия
Състои се от набор от автозомно-рецесивни наследствени нарушения, причинени от първичния дефицит на ензима 21-хидроксилаза, който причинява хормонален дисбаланс с дефицит на глюкокортикоиди и минералкортикоиди и увеличаване на 17α-хидроксипрогестерон и андрогени. Той причинява загуба на сол и може да причини вирилизация на жените (Министерство на здравеопазването, 2014 г.).
В Мексико се отчита честота на национално ниво една на всеки 8 хиляди 743 живи новородени (IMSS, 2016).
Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа
Наследствено Х-свързано заболяване, характеризиращо се с дефицит на ензима G6PD, открит в мембраната на червените кръвни клетки, причиняващ хемолитична анемия. Това е най-често срещаният дефицит на човешки ензими в света.
Секретариатът на военноморския флот на Мексико изчисли процента от 9,6 на 10 000 живи новородени с болест с дефицит на G6PD, пояснявайки, че населението му има специални характеристики в сравнение с останалите здравни институции (Trigo-Madrid, 2014).