Нечувствителността към андрогените Clínica Andrológica de Madrid
Резюме: Синдромът на лека нечувствителност към андроген е състояние, което води до леко увреждане на способността на клетката да реагира на андрогени..
Хората с лек синдром на нечувствителност към андроген се раждат фенотипно мъже, с напълно мъжествени гениталии.
Тази категория андрогенна нечувствителност се диагностицира, когато степента на андрогенна нечувствителност при индивид с 46, XY кариотип е достатъчно голяма, за да застраши вирилизацията или сперматогенезата.
Но той не е достатъчно голям, за да повлияе на нормалното развитие на мъжките полови органи, въпреки че може да има микропенис и в някои случаи хипоспадия.
MAIS е най-леката и най-малко известна форма на синдром на нечувствителност към андроген, въпреки че има повече от 600 мутации, които могат да го причинят, генът се намира на дългото рамо на X хромозомата.
Унаследява се с X-свързан рецесивен модел, който представлява 2/3 от случаите, предадени от майки носители, останалите случаи са мутации de novo, произведени в началото на феталното развитие.
Случаите на фенотипно нормални мъже с изолиран сперматогенен дефект поради AR мутация са открити за първи път в резултат на оценки на мъжкото безплодие.
Изчислено е, че 2-3% от безплодните мъже имат мутации в AR гена (андрогенен рецептор).
Примери за фенотипове на MAIS включват изолирано безплодие, лека гинекомастия в зряла възраст, вторично изтъняване на косата, висок глас или леко възстановяване на хипоспадия в детска възраст.
Външните гениталии иначе са нормални при лица с МАИС.
Вътрешните гениталии, включително структурите на Wolff и простатата, също са нормални, въпреки че обемът на тестисите при безплодни мъже е намален.
Мъжкото безплодие е свързано с намален обем на тестисите, варикоцеле, прибиращи се тестиси, нисък обем на еякулата, инфекции на мъжките спомагателни жлези и паротит орхит.
Честотата на тези характеристики при безплодни мъже с MAIS е подобна на тази при безплодни мъже без MAIS и не е свързана с мюлерови останки.
Болест на Кенеди:
Болестта на Кенеди, известна също като гръбначна и булбарна мускулна атрофия, е тежък невродегенеративен синдром, който е свързан с определена полиглутаминова мутация на андрогенния рецептор.