Не толкова доброкачествени мозъчни тумори Sociedad EL PA; С

Учени от Бостън откриват двата гена, отговорни за краниофарингиома, парадигма на рядкото заболяване. Проучването позволява надеждна диагноза и предлага лечение

Има доброкачествени мозъчни тумори, които не ви убиват, но причиняват силно главоболие, нарушения на съня, дефицити на зрението, затлъстяване, интелектуални дефицити и лошо качество на живот. Те се наричат ​​краниофарингиоми и представляват едно от онези „редки“ заболявания, които именно поради своята рядкост сред общата популация са били голямата забрава за биомедицинската революция през последните десетилетия. Но геномиката започва да обръща тази ситуация.

мозъчни

Един от възлите на проекта за публичния геном, Институтът Broad (на MIT и Харвардския университет), в сътрудничество с Бостънската женска болница, идентифицира основните генетични причини за краниофарингиомите. Изучавайки генома на 110 пациенти, те са идентифицирали генерализирани и повтарящи се промени в два гена (бета-катенин CTTNB1 и ген BRAF). Откритието ще бъде от непосредствена полза за лекарите при диагностицирането на това пренебрегвано заболяване и определянето на целите, към които фармакологията ще се насочи през следващите години. Те представят своите резултати в „Nature Genetics“.

Краниофарингиомите са тумори на епителната тъкан, които обикновено се появяват в „супрасиларната“ област или над „sella turcica“ на мозъка, депресия, разположена пред ушите. Въпреки че е болест, класифицирана като „рядка“, тя не може да бъде пренебрегната като проблем за еднократна употреба: всяка година около 500 нови случая се появяват само в Испания. Тъй като не е фатално, тези случаи се натрупват спрямо тези от предишни години и десетилетия.

Туморът расте бавно и има доброкачествена прогноза, но в крайна сметка това не е толкова добра новина, колкото изглежда на пръв поглед. Чрез самото си положение краниофарингиомът обикновено засяга зрителния хиазъм, хипофизните пътища и хипоталамуса, мозъчна структура, необходима за хормоналната регулация на високо ниво. И когато туморът не го направи, лечението му - много трудна операция - може да завърши работата, която туморът е започнал. Основният рак на мозъка е глиобластом, който е един от най-агресивните и нежелани от лечението тумори. Краниофарингиомът е "доброкачествен" в сравнение с това. Не в друг смисъл.

Констатацията идентифицира целта, срещу която ще отидат новите лекарства

Това беше бащата на неврохирургията, американският лекар Харви Кушинг (1869-1939), който въведе термина краниофарингиом в научната литература и го определи като „най-страшния от вътречерепните тумори“. За съжаление учениците му от миналия век не са отишли ​​много отвъд тази декларация за принципи.