Много пациенти с ПКУ напускат диетата си още в юношеството “- Gaceta Médica

Фенилкетонурията (PKU) е рядко метаболитно заболяване, което прави засегнатите хора неспособни да обработват протеини. Лошият контрол на патологията може да има неврологични последици. Алваро Хермида, специалист в отделението за вродени метаболитни заболявания на Университетския болничен комплекс в Сантяго де Компостела (CHUS), обяснява на GM подхода към тази патология, който води международна кампания, популяризирана от Испанската федерация на наследствените метаболитни заболявания с компанията Biomarin поддържа.

много

Питам. Какви са трудностите при диагностицирането на това заболяване?

Отговор. От 80-те години у нас има Национален план за скрининг за новородени което предвижда ранното откриване на фенилкетонурия при всички новородени, благодарение на което откриваме рано и започваме диетично лечение при всички пациенти с тази патология. Друг въпрос са пациентите на възраст над 45-50 години с последствия, получени от недиагностицирано заболяване и които все още не са идентифицирани днес. В този случай диагнозата би била проста чрез определяне на аминокиселини в кръвта, което може да се извърши чрез теста за суха капка. Но първата стъпка ще бъде вашият редовен лекар да заподозре болестта.

Основната ни трудност днес е диагностицирането на усложненията, свързани с лош контрол на заболяванията, когато пациентите вече са достигнали пълно неврокогнитивно развитие (около 8-12 години). Отнасяме се основно до симптоми на емоционално-афективната сфера (тревожност, депресия, импулсивност ...) или неврологични (неспособност за фокусиране на вниманието, нарушения на паметта, затруднена концентрация и др. В обобщение, неспособност за изпълнение на задачи в академична, работна или вътрешни, наред с други.

В. За какви знаци е важно да внимавате?

А. Натрупването на фенилаланин в кръвта засяга главно мозъчни функции. Дете с фенилкетонурия, което не е започнало или не спазва правилно лечението, ще има забавено двигателно и когнитивно неврологично развитие, понякога придружено от гърчове. В най-тежките случаи те могат да причинят важни психомоторни последствия, които обуславят сериозно състояние на зависимост.