Mioton; да се събира; nita Информационен център за генетични и редки болести (GARD) - програма NCATS

Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

Симптоми Симптоми

Myotonia congenita е заболяване, което засяга мускулите, използвани за движение, които могат да бъдат контролирани доброволно (скелетни мускули). Децата с това заболяване имат епизоди на мускулна скованост (миотония), при които мускулите не могат да се отпуснат бързо след свиване, които се задействат особено при упражнения непосредствено след период на почивка (Например, не можете да разширявате пръстите си по-късно след ръкостискане до вълна, или има затруднения при ставане от седнало или легнало положение). Внезапните, силни звуци или други стимули като излагане на студ, стрес, гладуване и умора също могат да причинят миотония. [12]

mioton

Миотонията може да засегне всички скелетни мускули, включително тези, които контролират движенията на очите, лицето и езика, но най-често се появява в краката. Сковаността се облекчава чрез продължаване на физическата активност, известна като „загряващ ефект“. [12]

Двата основни типа myotonia congenita, които са миотония на Томсен и миотония на Бекер, обикновено започват при деца, но в някои случаи започват по-късно и при възрастни. Те се отличават с тежестта на техните симптоми и техните форми на наследяване: [1] [2] [3] [4]

Лечение Лечение

Някои хора с леки симптоми или незначителни оплаквания не се нуждаят от лечение, стига да имат начин на живот, който ги кара да се чувстват комфортно. Скованите мускули обикновено се решават с леки упражнения или леки повтарящи се движения.