Метаболитен водач Болница Sant Joan de Déu Барселона

Сепиаптерин редуктазата (SR) катализира последната стъпка в синтеза de novo на тетрахидробиоптерин, основен кофактор за фенилаланин, тирозин и триптофан хидроксилази. Дефицитът на SR е много рядко заболяване, което води до изчерпване на моноаминовия невротрансмитер.

метаболитен

Повечето от пациентите представят клинични симптоми преди първата годишна възраст, съответстващи на фенотип на допа-чувствителна дистония с дневни колебания, въпреки че някои пациенти имат по-сложни двигателни и неврологични фенотипи. Тук описваме четири нови случая от Испания, техния клиничен фенотип и биохимични и генетични анализи.

Две мутации в гена SPR бяха функционално изразени, за да се установят корелации между генотип и фенотип. Мутацията c.751A> T е функционално нулева и корелира с наблюдавания тежък фенотип. Новата c.304G> T мутация е идентифицирана при трима братя с изненадващо лек фенотип и без когнитивно забавяне и почти безсимптомно при по-голямата сестра.