Малформации; Информационен център за генетични и редки болести Chiari n тип 1 (GARD) - NCATS

Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

Защото Защото

Деформацията на Chiari е първична или вродена (присъства при раждането). Причинява се от структурни дефекти в мозъка и гръбначния мозък, които се появяват по време на развитието на плода. Основната причина за структурните дефекти не е точно известна, но се смята, че са генетични мутации или липса на адекватни витамини и хранителни вещества в майчината диета. [5] [1]

малформации

В по-редки случаи малформацията на Chiari тип 1 се придобива след раждането в резултат на травма, инфекция или излагане на токсични вещества, които водят до прекомерно оттичане на цереброспиналната течност (CSF).

Лечение Лечение

Някои хора с малформация от Chiari тип 1 нямат симптоми и не се нуждаят от лечение. [1] Хората, които имат леки симптоми, без сирингомиелия, обикновено могат да бъдат лекувани с лекарства за главоболие, мускулни релаксанти и понякога чрез носене на предпазител за врата. [4]

Хората с по-тежки симптоми може да се нуждаят от операция. [4] Хирургията е единственото налично лечение за коригиране на функционални проблеми или спиране на увреждането на централната нервна система. [1] Целите на хирургичното лечение са декомпресия на точката, където черепът се среща с гръбначния стълб (цервикомедуларната връзка) и възстановяване на нормалния поток на цереброспиналната течност в областта на фораменния магнум (дупката в долната част на черепа, където гръбначният мозък преминава, за да се свърже с мозъка). [4] Прогнозата след операцията обикновено е добра и зависи от неврологичните дефицити, които са били налице преди операцията. Повечето хора се подобряват от симптомите и продължават дълго време, без да се влошават. За лечението може да са необходими повече от една операция. [1] [4]

Прогноза Прогноза

Прогнозата за лице с диагноза тип 1 Chiari малформация често не е известна. Много хора с това състояние нямат симптоми и не е възможно да се предскаже дали симптомите ще се развият в бъдеще [6] Други хора могат да имат замаяност, мускулна слабост, изтръпване, проблеми със зрението, главоболие или проблеми с баланса и координацията. [6] При тези хора не е известно дали симптомите ще се влошат с времето. Важно е хората да получават редовни медицински грижи, за да могат да бъдат наблюдавани от лекар за нови симптоми.