Лечение на галактоземия; Новини-Медицински

Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.

лечение

Галактоземията е наследствено нарушение на генетичния метаболизъм, при което тялото не е в състояние да метаболизира захар, наречена галактоза. Галактозата образува половината от лактозата в захар, която се съдържа в млякото. Другата половина на лактозата е направена от глюкоза.

Има три форми на това заболяване. Те включват тип I или класическа галактоземия, която е най-често срещаната и тежка форма на заболяването, тип II, който също се нарича дефицит на галактокиназа и тип III, който също се нарича дефицит на галактоза епимераза. Честотата на галактоземия тип I е около 1 на 60 000 новородени, докато тип II засяга по-малко от 1 на 100 000 новородени, а тип III засяга още по-малко.

Когато дете с галактоземия тип I консумира мляко, веществата, които се образуват от галактоза, се натрупват в тялото му и причиняват увреждане на жизненоважни органи и телесни системи. Засегнатите бебета могат да развият симптоми през първите няколко дни от живота си, ако консумират лактоза. Тези симптоми включват следното:

  • Конвулсии
  • Летаргия
  • Пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница)
  • Раздразнителност
  • Повръщане
  • Отказ да се яде
  • Слабо наддаване на тегло
  • Кървене

Галактоземия тип II причинява по-малко проблеми от тип I, като децата развиват катаракта, но малко дългосрочни проблеми. Симптомите на галактоземия тип III варират по тежест и могат да включват растеж и забавяне на развитието, чернодробни заболявания, катаракта, бъбречни проблеми и интелектуални затруднения.

Галактоземията е заболяване, което не може да бъде излекувано. Болестта може да бъде управлявана само за предотвратяване на усложнения от състоянието. Единственият начин за управление на галактоземията е напълно да се елиминират лактозата и галактозата от диетата. Въпреки това, дори когато галактоземията е открита и лекувана рано, някои индивиди продължават да изпитват дългосрочни усложнения.

Някои от тези усложнения включват:

  • Мозъчно увреждане
  • Говорни затруднения
  • Трудности в ученето
  • Увреждане на бъбреците
  • Чернодробно увреждане
  • Увреждане на далака
  • водопади
  • Намалена костна плътност
  • Преждевременна недостатъчност на яйчниците при жени