Лечение на фиброзна дисплазия, свързана с хемофилия С по въпроса

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Испански вестник по орална и лицево-челюстна хирургия

версия В он-лайн версия ISSN 2173-9161 печатна версия В ISSN 1130-0558

Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac В том 29 В № 6 В Мадрид В Ноември/Декември В 2007

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

Лечение на фиброзна дисплазия, свързана с хемофилия С: конкретен пример

Лечение на фиброзна дисплазия, когато е свързано с хемофилия С: Доклад за случая

T. Creo MartÃnez 1, A. Borrego Luque 2, C. Salazar FernÃndez 2, R. del Rosario Regalado 1, Y. MarÃn Lapeira 3

Ключови думи: Фиброзна дисплазия; Хемофилия С; Gs ген; Памидронат; Gen FXI.

Фиброзна дисплазия е доброкачествено костно заболяване, което променя нормалната костна тъкан за пролиферация на съединителна фиброзна тъкан. Смята се, че промяната на гена Gs a е основната причина за заболяването.
Хемофилия С е рядко наследствено кръвно заболяване, водещо до необичайни кръвоизливи при засегнатите пациенти. Те имат дефицит на фактор XI. Той е най-рядко срещан от всички хемофилии. Това е рецесивно автозомно заболяване, засягащо както мъжете, така и жените. 13-годишен пациент развива фиброзна дисплазия в дясната горна челюст. Пациентът започна с болка при дъвчене на твърда храна. Тя имаше вестибуларен оток и зачервяване на дясната страна на небцето. Тя е имала дискретен дефицит на фактор XI (хетерозиготен). Тя се нуждаеше от специална подготовка, преди лезията да може да бъде отстранена поради нейния дефицит.
Установено е, че мутацията на ген Gs a (GNAS1) е причината за фиброзна дисплазия. Този ген е в хромозома 20q. Причината за хемофилия С е дефицит на фактор XI поради мутация в гена FXI в хромозома 4. Може би тези две редки заболявания са свързани, тъй като и двете са необичайни заболявания и двете са при един и същ пациент.

Ключови думи: Фиброзна дисплазия; Хемофилия С; Ген Gs a, памидронат; FXI ген.

Фиброзната дисплазия е доброкачествено костно заболяване, състоящо се от прогресивно заместване на нормалната костна тъкан чрез пролиферация на фиброзна съединителна тъкан. 1 Въпреки че етиологията не е напълно изяснена, предполага се, че това се дължи на промяна на Gs гена, 1,2 поради хетерозиготна мутация в споменатия ген. 2 Тази мутация е описана при моностатична и полиостотична фиброзна дисплазия и при фиброзна дисплазия, свързана със синдрома на McCune-Albright. две

Лихтенщайн, 5 е първият, който описва болестта през 1938 г. Фиброзната дисплазия може да бъде моностатична и полиостозна. Моностатичната форма, разположена в черепно-лицевата област, представлява само 10% от случаите, 4 има пристрастие към максилата, 2,3 и може да засегне съседни кости като скуловата, сфеноидната и тилната. две

Той се проявява в областта на лицето, или като асимптоматичен растеж на засегнатата кост, причинявайки деформация на лицето, подуване на меките тъкани, 7 проптоза, главоболие или като болка в засегнатата област. Това може да причини нервна афектация чрез компресиране на тези структури.

Може да настъпи саркоматозна дегенерация, но е много рядка, като се очаква да настъпи в 0,5%. 8

Рентгенологично се характеризира с радиолитични, радиопрозрачни или рентгеноконтрастни, склеротични лезии, в зависимост от количеството фиброзен компонент. Най-често срещаното е да се обективира в КТ изображение от смляно стъкло или черупка на яйца, което съответства на здравата кост, която заобикаля лезията. 9

Клиничен случай

13-годишен пациент, който беше насочен за консултация през юни 2004 г., когато представи образа на улавяне, разположен в дясната горна челюст в сцинтиграфията (фиг. 1), извършена поради болка в кръста. Той отрича анамнеза за заболяване и изследването не разкрива интраорални или екстраорални симптоми, предполагащи заболяване. В ортопантомографията (фиг. 2) може да се види апикално радиопрозрачно изображение на горния десен първи и втори премолар. Диагностичното потвърждение CT показа изображение от шлифовано стъкло, съвместимо с фиброзна дисплазия на дясната горна челюст (фиг. 3). Окончателната диагноза е поставена чрез биопсия на засегнатата област.