Клиника по андрология със забавен пубертет в Мадрид
Резюме:
Забавен или забавен пубертет е липсата на вторични полови характеристики на 2 стандартни отклонения от средната възраст на настъпване на нормалния пубертет в популацията и пола, към който принадлежи индивидът.
В практически и времеви аспект при мъжете това е на 14 години, когато обемът на тестисите е по-малък от 4 ml, а при жените е на 13 години, когато все още няма наличие на телархе (началото на бутона на гърдата).
Въведение:
Пубертетът е периодът, когато половото съзряване е завършено и е достигнат репродуктивният капацитет. По време на пубертета има ускоряване на растежа и костната възраст и узряване на основните сексуални характеристики (гениталии и полови жлези).
Наред със вторичните (срамната и аксиларната коса, развитието на гърдите при момичето и увеличения обем на тестисите при момчето).
Забавянето на пубертета може да бъде причинено от два вида механизми: промяна в началото на оста хипоталамус-хипофиза-гонада (хипогонадотрофичен хипогонадизъм) или първична неспособност на гонадите да реагира на нормално функционираща ос (хипергонадотрофичен хипогонадизъм).
Що се отнася до секса, забавеният пубертет засяга най-вече мъжете.
Специална ситуация е арестуваният пубертет, който съответства на група пациенти, които могат да имат частични или преходни аномалии.
Тоест, те започват пубертета в нормална възраст, но изминават повече от пет години между първия пубертетен признак и пълното развитие на половите жлези при мъжете или началото на менархе при жените.
Забавеният пубертет е често срещано клинично състояние, което се среща при 3% от населението.
И при двата пола най-често срещаният сорт е забавеният пубертет от простия или конституционален тип, който обикновено е от фамилен или идиопатичен произход и се дължи на конституционно забавяне на растежа и пубертета или развитието. 60% от случаите се срещат при мъже и 30% при жени.
Причини:
Най-честите причини за забавен пубертет са: хронични заболявания, като астма, целиакия, болест на Crohn, муковисцидоза. цьолиакия, първичен хипотиреоидизъм, продължителна глюкокортикоидна терапия, нервна анорексия, бъбречна недостатъчност.
Психосоциални лишения и прекомерни физически упражнения, особено при гимнастици и спортисти.
Тумори, съседни на хипоталамо-хипофизната ос, като краниофарингиом, оптичен глиом, герминоми, астроцитоми, тумори на хипофизата, включително хиперпролактинемия с или без пролактинома.
Вродени аномалии: септооптична дисплазия, вроден панхипопитуитаризъм.
Лечение с радиация или травма или чрез: операция или травма на главата.
Други патологии са редки причини за забавен пубертет.
Но молекулярното му изследване ни позволи да разберем сложния феномен на пубертета, сред които можем да споменем: нарушения на оста на хипофиза-хипоталамус-гонада (ос HHG).
Такъв е случаят със синдрома на Калман и вродени или придобити дефицити на хипофизни хормони, дисморфични синдроми.
Други синдроми са следните, синдром на Noonan и Prader-Willi и Bardet-Biedl или синдром на Moon-Lidl, синдром на Swyer (46XY), който се дължи на мутация на гена SRY, който произвежда агенеза на гонадите.
Синдромът на плодородния евнух или синдромът на Паскулини е причина за хипогонадотропен хипогонадизъм, причинен от дефицит на лутеинизиращ хормон. Характеризира се с хипогонадизъм със сперматогенеза.
Този термин е неправилен и не трябва да се използва. Всъщност тези пациенти всъщност не са евнуси и обикновено не са фертилни, ако не се лекуват с HCG. Обяснява се с отсъствието на лутеинизиращия хормон LH, неговия дефицит или инактивиране.
Аномалии на половите хромозоми, като синдроми на Търнър и Клайнфелтер и други причини за гонадна недостатъчност, като агенезия на гонадите-дисгенезия, химиотерапия, (циклофосфамид и бусулфан) първична яйчникова недостатъчност, автоимунна гонадна недостатъчност и галактоземия, поликистозни яйчници, при момичета.
Трябва да се имат предвид нарушения като хемохроматоза и таласемия, крипторхизъм, двустранна торзия на тестисите
Генетични основи:
Генотипът в промените на оста HHG е обобщен, както следва:
- Хипоталамус: GnRH/миграция; дефекти в синтеза и освобождаването на GnRH; промени в лептина и неговите рецептори, промени в транскрипционните фактори.
- Хипофиза: Мутации в GnRH рецептора, промени в развитието и промени в хормоналната продукция
- Гонади: Промени в FSH и LH субединици, мутации в FSH и LH рецептори, промени във вътреклетъчните сигнали; промени във функцията и диференциацията.
От миграцията на неврони, които произвеждат гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH): KAL ген
Относно действието на GnRH: GnRH рецепторен ген
Синтез на гонадотропин: гени на субединицата на гонадотропин
Действие на гонадотропин: гени за рецептори на гонадотропин.
По отношение на дефектите на миграцията на неврони, продуциращи GnRH, генът KAL е разположен върху X хромозомата, отговорен за растежа и миграцията на обонятелните и GnRH продуциращите неврони.