Карнитинова недостатъчна миопатия: случай на късна диагноза

недостатъчна

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Анали на вътрешната медицина

печатна версия В ISSN 0212-7199

An. Med. Interna (Мадрид) В том 19, № 8, Август, 2002 г.

КЛИНИЧНА БЕЛЕЖКА

M. A. Rico Corral, J. M. de la Vega Và Vzquez, C. Holgado Silva, A. Aznar MartÃn, E. Zamora Madaráa

Служба за вътрешни болести C. Болница Virgen Macarena. Севиля

КЛЮЧОВИ ДУМИ: Липоична миопатия. Карнитин Карнитин-палмитоил-трансфераза.

Карнитинова недостатъчна миопатия: случай на късна диагноза

РЕЗЮМЕ

Миопатиите, причинени от промени в липидния метаболизъм, са много редки. Миопатиите, свързани с дефицит на карнитин, са включени в тази група. Очертани са два основни типа синдроми на дефицит на карнитин: преобладаващо миопатична форма с нормални серумни и ниски нива на карнитин в мускулите и системна форма с енцефалопатия, чернодробна дисфункция, мускулна слабост и ниски нива на карнитин в мускулите, черния дроб и серума. И двата типа имат типични липидни запаси при мускулна биопсия. Описваме случая на миопатична форма на дефицит на карнитин. Поради възрастта на пациента това е необичаен случай с неблагоприятна еволюция. Терапевтичните мерки, използвани при тези пациенти, включват преднизон, заместител на карнитин и нискомаслени триглицериди със средна верига и диета с високо съдържание на въглехидрати. Въпреки това, при нито един от пациентите, реагиращи на терапията, не е доказано значително увеличение на мускулния карнитин.

КЛЮЧОВИ ДУМИ: Липидна миопатия. Карнитин. Карнитин-палмитил-трансфераза.

Приета работа: 25 януари 2001 г.

Кореспонденция: Мигел Ангел Рико Корал. C/Milano Govinda, nВє 11. 41020 Севиля. e-mail: [email protected]

ВЪВЕДЕНИЕ

Решено е да се започне лечение на пациента с орален карнитин, с което е постигнато известно подобрение от субективен характер, без преглед или електромиографски контрол, подложени на значителни промени. След изписване от болница, пациентът остава вкъщи една година без инциденти, след което е претърпяла нова респираторна инфекция, която изисква приемане в болница, развивайки прогресираща дихателна недостатъчност, довела до exitus letalis.