Какво е вродена сфероцитоза Ти ли си мама
Написано от Гладис Гонсалес, 13 февруари 2017 г.
Последна актуализация: 26 март 2019 г.
Вродената сфероцитоза е детска болест, за която може да знаем малко. Поради тази причина искаме да имате пълна информация на една ръка разстояние за нейните характеристики, общи аспекти и възможни лечения.
И това е вродената сфероцитоза или известна още като болест на Минковски-Шафърд е състояние, причинено от хемолитична анемия, поради аномалия в червените кръвни клетки, които причиняват разграждането им.
Това вродено заболяване обикновено се диагностицира в детска възраст и засяга 1 на 5000 новородени, според научни изследвания
Това е състояние, което може да се генерира без нужда от семейна история. Какво създава несигурност при тези родители, които нямат анамнеза за това заболяване. Може да остане незабелязано и в зряла възраст, ако симптомите са незначителни.
Без съмнение това е разстройство, което засяга всеки. Всъщност в миналото това беше много често срещана диагноза при потомците на Северна Европа и могат да бъдат известни чрез кръвни тестове, които измерват процента на съществуващите дефектни червени кръвни клетки (сфероцити).
Вродена сфероцитоза и фамилна генетика
Засегнатите семейства обикновено са асимптоматични носители и малка група хора отговарят на автономния модел. Това означава, че афектацията е лека и че не винаги се открива при рутинни прегледи.
Така че трябва да имате предвид, че в семейното ядро винаги могат да се появят нови мутации, така че много е важно да се извършат подробни изследвания като осмотична чупливост. Тази алтернатива е широко използван тест за поставяне на правилната диагноза. Точно той е отговорен за измерването на способността на червените кръвни клетки да увеличават обема си.