Какво е синдром на Калман? - Хипогонадизъм при мъжете и жените
Синдромът на Калман, известен също като синдром на Maestre-Kallmann-Morsier, е генетично заболяване, свързано с хипогонадотропен хипогонадизъм и нарушения на обонянието, като анозмия и хипосмия.
Тази патология може да се появи както при мъжете, така и при жените, въпреки че е по-често да се появява при първите. Разпространението на синдрома на Kallmann е 1 на 8 000 мъже и 1 на 40 000 жени.
Тъй като това заболяване засяга цялата хипоталамо-хипофизна ос и производството на полови хормони, причинява синдром на Калман безплодие.
По-долу имате индекс с всички точки, с които ще се справим в тази статия.
Индекс
Определение и причини
Синдромът на Калман (KS), наричан също синдром на Калман или Maestre-Kallmann-Morsier, е наследствено заболяване, което дължи името си на родения в Германия психиатър Франц Йозеф Калман (1897-1965).
Този синдром има генетичен произход и в зависимост от вида мутация неговото наследяване ще бъде автозомно доминиращо, автозомно рецесивно или свързано с Х хромозомата.
Основната причина за това заболяване е Дефицит на хормон на GnRH (гонадотропин-освобождаващ хормон) поради неуспех по време на ембрионалното развитие на индивида.
По-конкретно, има дефект в миграцията на хипоталамусните неврони, които синтезират GnRH от обонятелния епител към хипоталамусната област на мозъка.
Освен това има и дефект в развитие на обонятелната система и следователно хората със синдром на Калман страдат от аносмия или хипосмия.
GnRH е един от хормоните, които контролират оста хипоталамус-хипофиза. Освобождаването на GnRH от хипоталамуса стимулира секрецията на гонадотропините FSH и LH от хипофизата.
На свой ред тези хипофизни хормони са отговорни за регулирането на цялото сексуално развитие при мъжете и жените.
Симптоми
Поради хипогонадотропния хипогонадизъм, който причинява синдрома на Калман, засегнатите ще имат непълно узряване на репродуктивната система и липса на сексуално развитие.
В резултат на това както мъжете, така и жените ще имат лошо дефинирани вторични сексуални характеристики след достигане на пубертета проблеми със стерилитета да има деца в бъдеще.
След това ще коментираме най-важните прояви на синдрома на Калман и при двата пола:
При мъжете
В зависимост от възрастта и етапа на развитие на мъжа ще бъде възможно да се открият различни промени, свързани със синдрома на Kallmann.
Например, в детството децата могат да представят микропенис и крипторхизъм, което може да накара родителите им да подозират за тази патология.
След пубертета и в зряла възраст мъжете със синдром на Калман ще имат фенотип, свързан с хипогонадизъм и липса на хормон тестостерон:
- Костна плътност и намалена мускулна маса
- Малък обем на тестисите
- Еректилна дисфункция
- Намалено либидо
- Олигоспермия или азооспермия
Тези хора също са склонни да имат юношески вид, тъй като техните детски характери продължават да съществуват и в зрелия живот.
При жените
Основните симптоми на синдрома на Kallmann при жените са първична аменорея и непълно или липсващо развитие на гърдите при достигане на пубертета.
Поради липсата на женски полови хормони, като естрогени, тези жени ще бъдат ановулаторни и следователно ще страдат от стерилитет.
Други симптоми
Един от най-характерните симптоми на синдрома на Калман и при двата пола, както вече коментирахме, е частичното или пълното отсъствие на възприемане на миризми поради неправилно развитие на обонятелните луковици.