Какво е миотонична или дистрофия на Steinert Asem

Миотоничната мускулна дистрофия (MMD), известна още като болест на Steinert, е може би най-честата форма на наследствена миопатия при възрастни. Основната му характеристика е миотония, тоест необичайно бавно отпускане на мускулите след свиване и нередовно намаляване на размера на влакната на определени мускули, придружено от намаляване на мускулната сила.

Предаването се извършва по автозомно доминиращ начин, засегнатото лице има 50% вероятност да предаде аномалията, която го поражда, на всяко от децата им. Болестта може да доведе до различия в различните засегнати, дори в рамките на едно и също семейство. Най-често нервно-мускулно заболяване при възрастни, с преобладаване 5 случая на 100 000 души. Прогресията на заболяването е бавна и постоянна при едно и също лице.

Основните прояви на болестта на Щайнерт са свързани с мускулната система, очната система, сърдечно-съдовата система, централната нервна система, храносмилателната система и половите жлези (мъжки или женски полови жлези). Миотонията, основен признак на заболяването, се проявява в някои мускулни групи, в други групи (лице и шия, дорсифлектори на ходилата и предмишниците) обикновено преобладават атрофия и мускулна слабост (мускулна дистрофия).

Афектацията на мускулния апарат се проявява в ненормално отпускане на ръцете след доброволно или провокирано свиване.

Миотонията се увеличава с настинка, умора, менструация и бременност. Намалява с повторение на движенията (свиване/отпускане) и с топлина.

Сърдечното засягане (сърдечна проводимост или нарушения на ритъма) може да остане неразпознато, но е често срещано и трябва да се анализира систематично.

Почти 100% от пациентите развиват катаракта след 40-годишна възраст.

Засягането на дихателните пътища се проявява чрез аспирационна белодробна болест, слабост и миотония на дихателните мускули, както и възможна аномалия на централния контрол на дишането. Храносмилателното участие, по същество миотонично, често причинява дисфагия и/или леки храносмилателни разстройства.

Нарушенията на съня и депресията са често срещани. Основните прояви на болестта на Щайнерт са свързани с мускулната система, очната система, сърдечно-съдовата система, централната нервна система, храносмилателната система и половите жлези (мъжки или женски полови жлези).

Миотонията, основен признак на заболяването, се проявява в някои мускулни групи, в други групи (лице и шия, дорсифлектори на ходилата и предмишниците) обикновено преобладават атрофия и мускулна слабост (мускулна дистрофия).