Какво е болест на Уилсън, лекарства срещу болестта на Уилсън, лекарства за лечение на болестта на Уилсън
Болест на Уилсън - наследствено заболяване се предава като автозомно-рецесивен признак. При условия се произвеждат мутации на ATP7B в гена, кодиращ чернодробния протеин medtrasnportiruyuschey ATPase. Характерна особеност на болестта на Уилсън - натрупване на мед в различни органи и тъкани, главно в черния дроб и базалните ганглии.
Класификация на болестта на Уилсън?
Според класификацията на NV Коновалова разграничава пет форми на болестта на Уилсън:
- коремна
- твърдо-аритмогиперкинетична
- Разтърсено-схванато
- клатя
- эkstrapiramidno-korkovaya
Етиология на болестта на Уилсън?
Генът ATP7B карти към дългото рамо на хромозома 13. Човешкото тяло съдържа приблизително 50-100 mg мед. Дневната нужда от меден човек - 1,2 mg. 95% мед, абсорбирана в червата, се транспортира като комплекс с церулоплазмин (серумен глобулин, синтезиран от черния дроб) и само 5% под формата на комплекс с албумин. В допълнение, медният йон е член на основните метаболитни ензими. (лизил оксидаза, супероксид дисмутаза, цитохром С оксидаза и др.). Болестта на Уилсън е нарушение на торбата на два медни процеса в черния дроб - основната биосинтеза на протеини (церулоплазмин) и отделянето на мед в жлъчката, в резултат на което се подобрява превръщането в несвързана мед в кръвта. Концентрацията на мед в различни органи (най-често черния дроб, бъбреците, роговицата и мозъка) се увеличава,
Клинична картина на болестта на Уилсън?
За болестта на Уилсън тя се характеризира с клиничен полиморфизъм. Първите прояви на болестта могат да се появят в детска, юношеска, зряла възраст и е много по-рядко срещана при възрастни. В 40-50% от случаите на болестта на Уилсън се проявява с лезии на черния дроб, останалите - от психични и неврологични разстройства. От патологичния процес, включващ откритата нервна система Кайзер-Флейшер пръстен.