Хранително лечение на дете с неонатална диагноза фенилкетонурия

Обобщение

Ключови думи: Фенилкетонурия, педиатрия, хранене.

Клинично хранене

Резюме

Фенилкетонурията е автозомно-рецесивна аминоацидопатия, която води до умствена изостаналост, когато не се лекува. Представен е 9-месечен случай на кърмачета, който е бил диагностициран през неонаталния период и е лекуван в Centro de Attention Nutricional Infantil Antímano (CANIA). През 9-месечния период той бе видян от мултидисциплинарен екип. Извършени са 24 последващи посещения, средният период от време между посещенията е бил 7 до 15 дни.

Лечението беше насочено към поддържане на плазмения фениланин между 2 -6 mg/dL и се състоеше от диета с ниско съдържание на фениланин чрез допълване с формула без фениланин и допълваща храна с ниско съдържание на фениланин, започната след 5 месеца със среден прием на фенилаланин от 30 mg/kg/ден.

Количеството кърма, формула без фениланин и допълваща храна са променени в зависимост от плазмения фениланин, клиничните условия, приема на калории и хранителните нужди.

Подобрените познания и разбиране за това заболяване могат да доведат до подобряване на спазването на диетата и обучението и консултирането на родителите е основна характеристика в успеха на лечението. Venez Nutr 2000; 13 (1): 202-209

Ключови думи: Пенилкетонурия. Педиатрия. Хранене.

Въведение

Ензимът фенилаланин хидроксилаза е кодиран върху хромозома 12q22-q24.1.Хиперфенилаланинемиите се произвеждат от голямо разнообразие от мутации на това ниво.В момента в света са описани повече от триста мутации; през 1998 г. е публикувана статия за молекулярните основи на фенилкетонурия във Венецуела, където са описани две нови мутации (1).

Поради гореизложеното, националната информация за ранното управление на тези деца е оскъдна, затова считаме за много ценно да споделим опита от управлението на този пациент.

1. Клиничен случай

1.1. Предистория, открита при първата оценка:

Хранене: изключително кърмене

Роднини: 23-годишна майка, очевидно здрава, от Каракас. Произход на семейството по майчина линия: Баба на Окумаре дел Туй, дядо на Барселона. Братовчед по майчина линия с умствена изостаналост.

Очевидно здрав баща от Каракас. Бащино семейство от Каракас

Кръвно родство: отрицателен

Образователно ниво на майката: пълно основно образование.

1.2. Физически преглед:

Добри общи условия, фенотипично нормални, при физикален преглед в областта на пелените се открояват само папулоподобни лезии и еритема.

1.3. Антропометрия: (Маса 1)

маса 1
Антропометрия

лечение

1 .4. Параклинична:

Лабораторни изпити: хематология и химия на кръвта в нормални параметри.

1.5. Изчерпателна хранителна диагноза и свързано приемане:

евтрофно бебе.
Изследвана фенилаланинемия.
Дерматит в областта на пелените.
Правилни хранителни навици. Добър апетит.
Подходящо поведение при хранене.

1.6. Първоначален план:

Инициирана е намеса на психолог за подкрепа, насоки, защото това е хронична патология.

През деветте месеца на проследяване са извършени 24 контрола със среден интервал от 7 до 15 дни. Във всеки от тези контроли пациентът беше оценен от

За индикаторите за глобални измерения бяха използвани референтните стойности на СЗО (10-и и 90-и персентилни точки), а за индикаторите за телесен състав, референтните стойности от изследването в напречно сечение на Каракас (10-и и 90-и персентилни точки) бяха използвани.