Хомоцистинурия; клиничен курс и диетично лечение по отношение на два случая

курс

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Болнично хранене

версия В он-лайн В ISSN 1699-5198 версия В отпечатана В ISSN 0212-1611

Nutr. Hosp.В т.27В бр.6 В Мадрид В ноември/декември В 2012

http://dx.doi.org/10.3305/nh.2012.27.6.6098В

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

Клинично лечение на хомоцистинурия; доклад за случая и преглед на литературата

J. Olivar RoldÃn 1, A. FernÃdezndez MartÃnez 2, P. DÃaz Guardiola 1, E. MartÃnez Sancho 1, J. DÃaz GÃímez 2 и C. GÃímez Candela 2

1 Служба по ендокринология и хранене. Болница Инфанта Софга. Сан Себастиан де лос Рейес. Мадрид
2 Служба за ендокринология и хранене. Университетска болница Ла Пас. Мадрид. Испания

Ключови думи: Хомоцистинурия Хомоцистеин.

Хомоцистинурията е вродено нарушение на метаболизма на метионин, което води до увеличени плазмени, пикочни и тъканни отлагания на метионин и неговия основен метаболит: хомоцистеин. Хомоцистеиновите отлагания са токсични за костната система (остеопороза), очите (дислокация на лещата), централната нервна система (гърчове, психиатрични разстройства) и също предизвикват съдови увреждания (инсулт и други сърдечно-съдови събития).
Тази статия отчита двама пациенти с хомоцистинурия при двама братя и сестри, последвано от кратък преглед на терапевтичните стратегии, налични за това разстройство.

Ключови думи: Хомоцистинурия Хомоцистеин.

Въведение

Най-поразителните клинични характеристики на хомоцистинурията са ектопия на лещата, остеопороза, наличие на тромбоемболични явления и психомоторна изостаналост 1 .

Сега описваме два клинични случая на хомоцистинурия при 2 пациенти. Клиниката е по-цветуща в случай 1, тъй като диагнозата е установена от подозрителна клиника в по-късна възраст. В случай 2 диагнозата е поставена рано в контекста на семейното проучване.

Клинични случаи

И при двамата пациенти денситометрията се извършва на всеки две години, което показва наличието на стабилна остеопения и периодични ехокардиограми с нормален резултат.

Метионинът, идващ от диетата или от катаболизма на ендогенните протеини, се трансформира в хомоцистеин. Хомоцистеинът може да се метаболизира по два различни начина: трансулфурация и реметилиране 5 (фиг. 1).

При хората приблизително 50% от хомоцистеина се превръща в метионин чрез реметилиране. Плазмената концентрация на метионин определя метаболитния път (трансулфуриране или реметилиране), който хомоцистеинът трябва да следва. Регулирането на тези метаболитни пътища помага да се поддържат концентрациите на метионин и хомоцистеин във физиологични граници, тоест не е токсичен за клетъчната физиология.

Според метаболизма на хомоцистеина можем да открием три различни механизма на производство на хомоцистинурия:

Хомозиготните пациенти се характеризират с тежка хиперхомоцистенинемия до 500 pmol/l, с хомоцистинурия и различни клинични прояви, най-вече сърдечно-съдови заболявания. Хетерозиготни, носители развиват умерена хиперхомоцистеинемия с междинна клинична изразителност 1 .

Костно-мускулните прояви на хомоцистинурия включват дълги крайници с марфаноиден навик, pectus excavatum или carinatum, genu valgo и остеопороза.