Фенилкетонурия в Ni; Информация за Os Guide Guide En Espanol

Медицински преглед от Drugs.com. Последна актуализация на 16 ноември 2020 г.

Общ преглед
Инструкции за последваща грижа
Амбулаторна помощ
Грижа за освобождаване от отговорност
Стационарни грижи
En español

КАКВО ТРЯБВА ДА ЗНАЕТЕ:

Какво е фенилкетонурия (PKU)?

Фенилкетонурията е състояние, което не позволява на тялото на вашето дете да разгражда фенилаланин. Фенилаланинът е вещество, което тялото използва, за да направи други протеини, необходими за нормалния растеж. Фенилаланинът се съдържа в много храни, като говеждо и птиче месо, риба, яйца, сирене, бобови растения, ядки и семена. Когато фенилаланинът не се разгражда правилно, той се натрупва в тялото. Това може да причини увреждане на мозъка и да доведе до сериозни проблеми с растежа и ученето.

Какви са причините за фенилкетонурия?

Фенилкетонурията се причинява от дефект в гена, който прави ензима необходим за разграждането на фенилаланин. Ензимът, който разгражда фенилаланин, може да присъства само в малки количества или да липсва. Детето наследява фенилкетонурия, когато и двамата родители имат дефектен ген.

Какви са признаците и симптомите на фенилкетонурия?

Дете с фенилкетонурия може да изглежда нормално и напълно здраво през първите няколко месеца от живота си. Признаци и симптоми могат да се появят между 3 и 6 месеца от живота. Вашето дете може да бъде по-малко активно и да отнеме повече време, отколкото на други деца, за да се развие. Може да загубите интерес към нещата около вас. Вашето дете може също да има някое от следните:

Проблеми с ученето, езика или поведението.
По-раздразнителен, капризен или неспокоен от обикновено.
Мухлясала миризма в дъха, косата, кожата или урината.
Бледа или бяла кожа.
Нисък ръст (височина) или малка глава.
Кожа, която може да има сухота или обриви (копривна треска)
Повръщане, скованост на мускулите или гърчове