Фамилна средиземноморска треска (FMF)
1. КАКВО Е FMF
Фамилната средиземноморска треска (FMF) е генетично заболяване. Пациентите изпитват повтарящи се епизоди на треска, придружени от коремна, гръдна или ставна болка и възпаление. Като цяло болестта засяга хората от средиземноморския и близкоизточния произход, особено евреите (особено сефардите), турците, арабите и арменците.
Честотата на заболяването при високорискови популации е между 1 и 3 на 1000 жители, въпреки че е рядко заболяване при други етнически групи. След откриването на свързания ген той се диагностицира по-често, дори при популации, където се смята, че е много рядък, като италианци, гърци и американци.
Пристъпите на FMF започват преди 20-годишна възраст при около 90% от пациентите. При повече от половината от тях заболяването се появява през първото десетилетие от живота.
FMF е генетично заболяване. Отговорният ген се нарича MEFV и засяга протеин, който играе основна роля в естественото разрешаване на възпалението. Ако този ген носи мутация, както се случва при FMF, този регламент не работи правилно и пациентите изпитват пристъпи на треска.
Унаследява се главно като автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че родителите обикновено не проявяват симптоми на заболяването. Този тип предаване означава, че за да има FMF, двете копия на гена MEFV на човек (едното от майката, а другото от бащата) трябва да бъдат мутирани. Следователно и двамата родители са носители (един носител има само едно мутирало копие, но не страда от болестта). Ако болестта протича широко в семейството, вероятно е да се появи при брат, братовчед, чичо или далечен роднина. Както се вижда обаче в малка част от случаите, ако единият родител има FMF, а другият е носител, има 50% шанс детето им да има заболяването. При малка част от пациентите едно или дори двете копия на гена изглеждат нормални.
Вашето дете има болестта, защото носи мутиралите гени, които причиняват FMF.
Някои други заболявания, които се характеризират с възпаление на кръвоносните съдове (васкулит), се наблюдават по-често при деца с ФМП, като пурпура на Henoch-Schönlein и нодоза на полиартериит. Най-сериозното усложнение на FMF при нелекувани случаи е развитието на амилоидоза. Амилоидът е специален протеин, който се отлага в определени органи, като бъбреците, червата, кожата и сърцето, причинявайки постепенна загуба на функцията на органите, особено в бъбреците. Той не е специфичен за FMF и може да усложни други хронични възпалителни заболявания, които не са адекватно лекувани. Наличието на протеин в урината може да бъде ключ към диагнозата, а наличието на амилоид в червата или в бъбреците ще потвърди диагнозата. Децата, които получават адекватна доза колхицин, са в безопасност от риска от развитие на това животозастрашаващо усложнение.
Болестта не е еднаква при всички деца. Освен това видът, продължителността и интензивността на атаките могат да бъдат различни всеки път, дори при едно и също дете.
Като цяло FMF при децата прилича на този, наблюдаван при възрастни. Въпреки това, някои характеристики на заболяването, като артрит (възпаление на ставите) и миозит, са по-чести в детска възраст. Честотата на атаките има тенденция да намалява с напредването на възрастта на пациента. Периорхитът се открива по-често при деца и млади хора, отколкото при възрастни мъже. Рискът от амилоидоза е по-висок при нелекувани пациенти с ранно начало на заболяването.
2. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Като цяло се следва следното приближение:
Клинично подозрение: FMF може да се разглежда само след като детето преживее минимум три атаки. Трябва да се вземе подробна история на етническата принадлежност, както и членове на семейството с подобни оплаквания или бъбречна недостатъчност.