Фамилна хиперхолестеролемия, врата към ранен инфаркт
alejandrop | MADRID/EFE/ALEJANDRO PARRILLA Вторник, 20.01.2015
Знаем, че има "добър и лош" холестерол и вярваме, че причината е в различни жизнени навици, но в Испания има около 100 000 случая, чийто произход е в дефектен ген, който причинява фамилна хиперхолестеролемия, наследствено заболяване, което намалява живота очакваната продължителност на пациентите, причинявайки преждевременна сърдечна атака
Генната мутация кара артериите да бъдат изложени на високи нива на LDL или "лош" холестерол още от раждането, без да проявява никакви симптоми до началото на инфаркт на миокарда. С намерението да избегне тези последици, д-р Педро Мата, президент на Фондация за фамилна хиперхолестеролемия, защитава необходимостта от одобряване на национален план за откриване, който може да предотврати 96 смъртни случая и 705 коронарни епизода за десет години.
„90% от пациентите не са диагностицирани“, предупреждава той.
Задача, която по определен начин се улеснява от генетичната природа на болестта, тъй като когато тя се предава на 50% от потомството "знаем, когато намерим случай, че половината от семейството ще бъде засегната", обяснява лекарят.
„Всъщност дъщеря ми има фамилна хиперхолестеролемия, но вторият ми син няма“, казва Гонсало Фернандес де ла Хоз, пациент с анамнеза за заболяването при баща си, братя и племенници.
Какво е фамилна хиперхолестеролемия?
Заедно с одобрението на националния план, за да се постигнат целите за ранно откриване, Педро Мата настоява за необходимостта от обучение и включване на лекаря от първичната помощ и създаване на социална информираност за болестта.
„Смята се, че холестеролът е висок над 200 mg/dL, но когато надвишава 280 mg/dL, вече може да се подозира случай на фамилна хиперхолестеролемия“, казва лекарят.