Фамилна хиперхолестеролемия - UI Health Care

Фамилната хиперхолестеролемия е нарушение, което се предава от родителите на децата. Това заболяване води до много високо ниво на LDL (лош) холестерол. Състоянието започва с раждането и може да причини инфаркти в ранна възраст.

Свързаните теми включват:

Алтернативни имена

Хиперлипопротеинемия тип II; Хиперхолестеролемична ксантоматоза; Мутация в липопротеиновия рецептор с ниска плътност

Причини

Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване. Причинява се от дефект в хромозома 19.

Дефектът прави тялото неспособно да премахне липопротеините с ниска плътност (LDL или лош холестерол) от кръвта. Това причинява високо ниво на LDL холестерол в кръвта. Това ви прави по-вероятно да развиете стесняване на артериите от атеросклероза в ранна възраст. Състоянието обикновено се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че трябва да се получи само един анормален ген от един родител, за да се наследи болестта.

В редки случаи детето може да наследи гена и от двамата родители. Когато това се случи, повишаването на нивото на холестерола е много по-сериозно. Рискът от сърдечни заболявания и инфаркти е висок дори в детска възраст.

Симптоми

Симптомите може да не се проявят в ранните години.

Симптомите, които могат да се появят, включват:

Мастни отлагания в кожата, наречени ксантоми на части от ръцете, лактите, коленете, глезените и около роговицата на окото
Отлагания на холестерол върху клепачите (ксантелазми)
Болка в гърдите (ангина) или други признаци на коронарна артериална болест; може да се появи в ранна възраст
Спазми в едното или и двете прасци при ходене
Рани на пръстите на краката, които не зарастват
Внезапни симптоми, подобни на инсулт, като проблеми с говоренето, падане от едната страна на лицето, слабост в ръката или крака и загуба на равновесие

Тестове и изпити

Физическият преглед може да разкрие мастни кожни тумори, наречени ксантоми, и отлагания на холестерол в окото (дъга на роговицата).

Доставчикът на здравни грижи ще задава въпроси относно вашата лична или семейна медицинска история. Може да има:

Силна фамилна анамнеза за фамилна хиперхолестеролемия или ранни инфаркти
Високо ниво на LDL при единия или двамата родители

Хората, които идват от семейства със силна анамнеза за ранни инфаркти, трябва да си направят кръвни тестове за определяне на нивата на липидите.

Кръвните тестове могат да покажат:

Високо ниво на общ холестерол
Високо ниво на LDL
Нормални нива на триглицеридите

Други тестове, които могат да бъдат направени, включват:

Изследвания на клетки, наречени фибробласти, за да се види как тялото абсорбира LDL холестерола
Генетичен тест за откриване на аномалията, свързана с това състояние

Лечение

Целта на лечението е да се намали рискът от атеросклеротични сърдечни заболявания. Хората, които наследяват само едно копие на дефектния ген от родителите си, могат да реагират добре на диетичните промени и статините.