Фамилна хиперхолестеролемия MedlinePlus медицинска енциклопедия

Фамилната хиперхолестеролемия е нарушение, което се предава от родителите на децата. Това заболяване води до много високо ниво на LDL (лош) холестерол. Състоянието започва с раждането и може да причини инфаркти в ранна възраст.

Свързаните теми включват:

Причини

Дефектът прави тялото неспособно да премахне липопротеините с ниска плътност (LDL или лош холестерол) от кръвта. Това причинява високо ниво на LDL холестерол в кръвта. Това ви прави по-вероятно да развиете стесняване на артериите от атеросклероза в ранна възраст. Състоянието обикновено се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че трябва да се получи само един анормален ген от един родител, за да се наследи болестта.

медицинска

В редки случаи детето може да наследи гена и от двамата родители. Когато това се случи, повишаването на нивото на холестерола е много по-сериозно. Рискът от сърдечни заболявания и инфаркти е висок дори в детска възраст.

Симптоми

Симптомите може да не се проявят в ранните години.

Симптомите, които могат да се появят, включват:

Тестове и изпити

Физическият преглед може да разкрие мастни кожни тумори, наречени ксантоми, и отлагания на холестерол в окото (дъга на роговицата).

  • Силна фамилна анамнеза за фамилна хиперхолестеролемия или ранни инфаркти
  • Високо ниво на LDL при единия или двамата родители

Хората, които идват от семейства със силна анамнеза за ранни инфаркти, трябва да си направят кръвни тестове за определяне на нивата на липидите.

Кръвните тестове могат да покажат:

Други тестове, които могат да бъдат направени, включват: