Диагностика и проследяване на пациенти с вроден хипотиреоидизъм, диагностициран чрез скрининг

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

диагностика

Изтеглете PDF Изтеглете

Анали на педиатрията

Добавете към Мендели

Обобщение

Програмата за скрининг или ранно откриване на вроден хипотиреоидизъм (СН) е един от най-големите постижения, постигнати в педиатрията. Тиреоидните хормони са от съществено значение за развитието и узряването на мозъка, които продължават в неонаталния стадий. Хипотиреоидизмът, който започва през първите месеци от живота, причинява необратими увреждания на централната нервна система и е една от най-честите и предотвратими причини за умствена изостаналост. Клиничната диагноза се забавя, така че изисква аналитично проучване, за да може да се проведе подходящото лечение.

Тази статия актуализира целите, диагностичните процедури, необходимите и допълнителни изследвания, етиологията и диференциалните диагнози при тази патология. Със специален акцент върху изискванията на проследяващите центрове за протоколизиране на резултатите от лечението с L-тироксин, прилаган веднага след поставяне на диагнозата и в дози, които избягват фази на недо- или предозиране, които могат да променят различни аспекти на когнитивното развитие. Преоценка на постоянната етиология vs. преходно винаги се препоръчва след 3-годишна възраст.

Уместността на тази програма изисква нейното разпространение във всички области на педиатрията. Основната цел, избягване на мозъчно увреждане при тези пациенти, е постигната и също е много полезна от икономическа гледна точка.